Hemofilia em mulheres: tudo que você precisa saber

A hemofilia em mulheres é uma doença do sangue que só se torna sintomática em poucos casos. É uma patologia em que o mecanismo de coagulação do sangue está alterado, por isso essas pessoas são muito sensíveis ao sangramento.

O que acontece é que essa doença está ligada ao cromossomo X. Dessa forma, a maioria das mulheres é portadora assintomática e os homens sofrem com a doença. Neste artigo, explicamos por que isso acontece e como são suas manifestações clínicas.

Quais são as características da hemofilia em mulheres?

Antes de falar sobre as peculiaridades da hemofilia nas mulheres, vamos explicar em que consiste essa condição. Trata-se de uma doença genética herdada de forma recessiva e ligada ao cromossomo X.

Nesse cromossomo estão os genes que codificam fatores de coagulação, em particular VIII e IX. São proteínas que permitem que o sangue coagule em caso de lesão e, assim, controlam a hemorragia.

Nesse caso, o que acontece é que algum desses dois fatores não se sintetiza ou não é produzido em quantidade suficiente. Como consequência disso, em qualquer ferimento, seja interno ou externo, o sangue demora mais para coagular e, portanto, sua perda é maior.

O problema é que essas pessoas têm tendência a sangrar muito por qualquer pequena pancada. Inclusive, o mais preocupante é o sangramento interno, uma vez que podem ocorrer lesões em órgãos e articulações devido ao sangramento.

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Por que a hemofilia não é comum em mulheres?

A hemofilia na mulher, como já observamos, é um distúrbio que geralmente não provoca sintomas. No entanto, é verdade que existem algumas mulheres que expressam sinais semelhantes aos dos homens.

O cromossomo X é o portador da doença. Este é um dos cromossomos sexuais; nas mulheres há dois, enquanto os homens têm um X e um Y. Em um bebê do sexo masculino, o cromossomo X é herdado da mãe e o Y do pai.

Assim, quando um homem tem um cromossomo X danificado (que ele herdou de sua mãe, uma portadora de hemofilia), a doença se expressa diretamente. Estima-se que essa patologia afete um em cada 5.000 recém-nascidos do sexo masculino.

Porém, no caso das mulheres, ter dois cromossomos X não significa necessariamente que ela terá a doença. Ou seja, para uma mulher ser sintomática, o gene que desencadeia a hemofilia alterada deve estar em ambos os cromossomos.

A maioria das mulheres são portadoras

Na maioria das vezes, as mulheres são portadoras de hemofilia. Em outras palavras, elas têm um gene alterado em um dos dois cromossomos X. Como o outro cromossomo é normal, o fator de coagulação é produzido, embora em uma concentração menor do que o normal.

Por isso, elas conseguem controlar o sangramento como pessoas saudáveis. No entanto, o risco surge quando querem ter filhos, uma vez que podem transmitir o cromossomo X danificado. Se isso acontecer e a criança for um menino, este expressará a doença.

Quais são as consequências da hemofilia nas mulheres?

Embora a hemofilia em mulheres geralmente seja assintomática, há casos em que isso não acontece. Muitas vezes torna-se semelhante ao observado nos homens, visto que existem outros parâmetros que influenciam a produção do fator de coagulação.

Por exemplo, se houver alguma doença hepática, gravidez ou estresse, pode ocorrer uma concentração reduzida de alguns desses fatores. Quando os níveis de fator VIII ou IX não atingem 60%, poderá haver sintomas de sangramento.

Na verdade, quanto mais baixa for a concentração, maior será a chance de que ocorra uma hemorragia. Por esse motivo, a hemofilia em mulheres sintomáticas assemelha-se à hemofilia leve em homens.

De acordo com estudos, as mulheres com esse distúrbio têm maior tendência a sangrar após uma cirurgia. Por outro lado, também é frequente que apresentem sangramento menstrual intenso ou até hemorragias pós-parto.

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Quais medidas devem ser tomadas?

A detecção dessa condição é relevante porque ela coloca em risco a saúde da mulher. Portanto, qualquer histórico de hemofilia na família deve ser levado em consideração. É possível medir as concentrações do fator de coagulação do sangue. O ideal é fazer isso durante a juventude ou a infância.

A prevenção de hemorragias é um dos pontos-chave para evitar consequências negativas, principalmente ao realizar alguma cirurgia ou durante a gravidez. Portanto, é importante fazer exames médicos anteriores.