Fibrodisplasia ossificante progressiva

A fibrodisplasia ossificante progressiva é uma patologia genética dominante, ou seja, é causada pela mutação de um gene que é transmitido por pelo menos um dos progenitores.

É considerada uma doença rara, pois sua prevalência mundial é de aproximadamente 2/1.000.000. Não apresenta variações raciais, geográficas ou de gênero.

Características clínicas

A ossificação dos tecidos extra esqueléticos é causada por surtos desde a infância. No nascimento, as crianças que sofrem desta doença apresentam malformações congênitas nos dedões dos pés.

Além disso, durante a primeira década de vida, os tecidos moles se tornam ossos, gerando progressiva perda de mobilidade.

Os primeiros surtos geralmente ocorrem nas áreas próximas à coluna (pescoço e ombros) e se espalham para outras articulações e grupos musculares (quadril, cotovelos e joelhos). Muitas vezes, são desencadeadas por lesões no tecido em questão, injeções intramusculares ou infecções virais.

A patologia se desenvolve de maneira progressiva e não afeta o tecido liso, portanto, os músculos faciais, o diafragma e o coração não comprometem suas funções.

Sintomas

Os sintomas da fibrodisplasia ossificante progressiva geralmente começam entre quatro e seis anos. A evolução da doença é variável e há períodos de latência e agravamento. Assim, pacientes que sofrem desta patologia relatam os seguintes sintomas:

• Surtos de dor e inflamação muscular que terminam em uma ossificação tecidual.
• Perda de mobilidade, parcial ou completa.
• Desenvolvimento de surdez e calvície em um terço dos casos.

Além disso, alguns pacientes têm essas características, além de mais sintomas geralmente não associados a esta doença, como:

• Anemia aplásica intercorrente.
• Glaucoma infantil.
• Atraso no crescimento.
• Craniofaringioma.

Surtos na fibrodisplasia ossificante

Os surtos ocorrem quando a ossificação dos tecidos moles começa. Durante esses períodos, os pacientes podem apresentar febre baixa e mal-estar geral, além de dor e inchaço agudos.

A duração varia dependendo da quantidade de tecido que está sendo transformado em osso, embora, geralmente, durem de sete a nove semanas.

A maioria das pessoas afetadas relata alívio quando o surto termina, o que os leva a pensar que a dor é causada pela formação óssea e não pelo novo tecido formado.

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Diagnóstico

O diagnóstico de fibrodisplasia ossificante progressiva é feito por avaliação clínica. As técnicas radiográficas podem confirmar anomalias mais sutis de áreas específicas, mas são os testes genéticos que confirmam o diagnóstico.

É importante fazer um diagnóstico diferencial correto para não confundir essa patologia com outra com características semelhantes, como: heteroplasia óssea progressiva, linfedema, osteossarcoma, sarcoma de partes moles ou ossificação hertertópica adquirida.

Tratamento

No momento, não há tratamento definitivo para esta doença. No entanto, os pacientes afetados devem seguir uma série de diretrizes preventivas e tratamento farmacológico adequado para aliviar a dor.

Na presença de surtos, altas doses de corticosteroides são geralmente administradas, em períodos de 4 dias, começando 24 horas após o início do surto, para reduzir a inflamação e o edema tecidual característicos dessas fases.

Por isso, recomenda-se evitar qualquer traumatismo muscular aplicando medidas preventivas contra quedas e inchaços: melhorando a segurança em casa, usando proteção especial para atividades físicas…

A fisioterapia pode ajudar a reduzir a dor do paciente, mas deve ser suave e sempre dirigida por um profissional de saúde. Além disso, a crioterapia é geralmente usada para amenizar a dor do surto.

Intervenções cirúrgicas e injeções intramusculares devem ser realizadas apenas nos casos de máxima necessidade.

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Prognóstico

A expectativa média de vida é de aproximadamente 50 anos. A maioria dos pacientes perde mobilidade durante a segunda década de vida e morre de complicações da síndrome da insuficiência torácica.

Por fim, atualmente, a pesquisa de tratamentos para fibrodisplasia ossificante progressiva visa retardar a ossificação tecidual. Estão sendo realizados ensaios clínicos com medicamentos que, usados ​​em infusão no início dos surtos, podem inibir a calcificação dos tecidos moles.