Nascem na Espanha as primeiras meninas livres do gene do câncer de mama hereditário

A maior parte dos casos de câncer de mama não tem uma causa específica. Entretanto, estima-se que entre 5% a 10% dos diagnósticos tenham uma forte relação com mutações genéticas.

Os genes BRCA1 e o BRCA2 são os responsáveis pela tendência a desenvolver esta doença. Os genes se transmitem através dos padrões de herança autossômica dominante, que variam de pessoa para pessoa.

Os portadores de mutações nestes genes têm um elevado risco de sofrer com este tipo de câncer em qualquer etapa de sua vida. E, além disso, também podem passá-lo a seus filhos com probabilidades de 50%.

Os médicos sempre levam em consideração o histórico médico e familiar dos indivíduos afetados. Ou seja, expõe a eles os riscos que existem quando a mutação de genes está presente no organismo.

Isso porque, atualmente, existem medidas preventivas que podem minimizar ao máximo o risco de chegada a etapas crônicas da doença. E, graças ao avanço da ciência e da tecnologia, cada vez mais existem métodos que buscam ganhar a batalha.

Um exemplo claro ocorreu há alguns meses na Espanha. Lá nasceram as primeiras crianças livres do gene BRCA2, graças a uma nova técnica de seleção de embriões; que permitiu escolher os que estavam livres.

Na reportagem feita pelo jornal El Mundo, a mãe das pequenas contou que as mulheres de sua família são portadoras da mutação no gene BRCA. Sendo assim, esta foi a causa da morte de sua tataravó, de sua bisavó e de sua avó.

Temendo a transmissão dessa herança genética, mas com o desejo de ser mãe, ela se dirigiu a um dos centros do Instituto Valenciano de Infertilidade (IVI), na Galícia, para ver a possibilidade de se submeter a um diagnóstico genético pré-implantacional.

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A história…

Laura, que preferiu não revelar seu verdadeiro nome, é a feliz mãe de duas lindas meninas que chegaram ao mundo sem portar o gene BRCA2, causador do câncer de mama e responsável pela morte de várias mulheres de sua família.

Sua mãe também é portadora do gene, e então o oncologista sugeriu um estudo genético, por história familiar.

A princípio, ela se negou a saber se também era portadora. No entanto, através de um check-up e com o plano de ter uma família, finalmente tomou a decisão de fazer os respectivos exames, que comprovaram que ela portava o gene BRCA2, uma anomalia que causa câncer do seio e dos ovários.

Desde então, tiveram início os processos que lhe autorizaram um diagnóstico genético pré-implantacional. Embora este já possa ser usado em algumas doenças monogênicas, no caso do câncer hereditário é preciso contar com a permissão da Comissão Nacional de Reprodução Assistida do Ministério da Saúde espanhol.

Esta comissão se encarrega de estudar em detalhes os antecedentes familiares e reprodutivos da mulher para comprovar que, efetivamente, a mutação pode causar o surgimento precoce da doença nas filhas.

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Livres do gene do câncer de mama

Após seis meses de espera, Laura e seu marido por fim receberam uma resposta positiva e, então, iniciaram o processo.

Elkin Muñoz, diretor do IVI Vigo e ginecologista, contou que, dos 11 embriões obtidos, três estavam livres da mutação.

Sendo assim, dois deles foram implantados e um foi congelado, caso Laura decida ser mãe novamente no futuro. Então, após realizar o processo de fecundação in vitro com êxito, no mês de julho passado, nasceram as duas meninas.

Muñoz afirmou ainda que antes dessas duas crianças só haviam sido registrados dois casos de meninos livres do gene. Este mesmo método também foi aplicado para evitar a transmissão hereditária da síndrome de Lynch e do câncer da tireoide.

Feliz por libertar suas filhas dessa herança tão perigosa, Laura agora vai esperar que as filhas cresçam um pouco para, então, se submeter a uma mastectomia preventiva e a todos os processos preventivos para evitar o câncer por causa da mutação do gene que carrega.