Menina de 11 anos é diagnosticada com "Alzheimer infantil"

Em um comovente depoimento, a mãe falou sobre a doença da filha e como isso irá afetar seu desenvolvimento. Segundo Cara, a Síndrome de Sanfilippo ou o Alzheimer infantil é uma má formação genética que “ocorre durante o processo de desenvolvimento”.

Síndrome de Sanfilippo ou Alzheimer infantil

A doença, rara e hereditária, é considerada um tipo de demência infantil e o tratamento pode custar muito caro. Essa doença ocorre quando há a ausência ou defeito das enzimas necessárias na quebra e na reciclagem de um dos GAGs encontrados no organismo, o heparan sulfato.

Quando não ocorre a quebra total desse GAG, há um acúmulo do mesmo no interior das células do corpo, ocasionando dano progressivo. Tipicamente, as manifestações clínicas surgem entre os 2 e os 6 anos de idade.

A progressão da síndrome, também chamada de Alzheimer infantil, afeta a habilidade da criança de se comunicar e andar, e encurta sua expectativa de vida, em média, até a adolescência.

Ainda não se conhece a cura para a Síndrome de Sanfilippo: os tratamentos agem apenas nos sintomas.

A mãe de Eliza, Cara, concedeu uma entrevista ao jornal The Sun e contou um pouco de sua rotina com a filha. “Nós a vestimos, trocamos sua roupa, ela precisa de alguém o tempo todo com ela”. Ela disse que a filha ainda consegue andar e correr, mas que mesmo assim, precisa de constante assistência e atenção. “Basicamente, toda a nossa vida virou um esforço para lidar com essa doença. Eu deixei o meu trabalho, Glenn (marido de Cara) também”.

Garotinha com Alzheimer infantil vai esquecer como andar e falar, diz a mãe

Com o diagnóstico da filha, Cara e Glenn decidiram criar a “Cure Sanfilippo Foundation” (Fundação de Cura da Sanfilippo), que trabalha na busca e pesquisa da recuperação total da doença.

Os pais perceberam que havia algo errado com Eliza quando ela tinha 15 meses. Em comparação com outras crianças da mesma idade, ela estava atrasada na sua habilidade de falar.

Eles se mudaram então para um centro de desenvolvimento infantil, onde ficaram mais claras as dificuldades de Eliza em vários pontos. Nessa época ela foi diagnosticada com autismo. Logo depois, um especialista em genética deu o diagnóstico atual.

Uma busca pela cura

Os pais decidiram submeter a filha a algumas terapias genéticas experimentais, o que os levou a ter que viver isoladamente com a menina por dois anos para garantir que ninguém pegasse qualquer vírus. Caso Eliza se contaminasse, o tratamento poderia ser afetado.

Apenas 5% dos casos de demência infantil têm alguma terapia, mas elas são normalmente caras e as famílias não podem bancar. Essa doença afeta uma a cada 60 mil crianças no mundo, e apenas 5% dos casos têm algum tipo de terapia, que, porém, são muito caras.

De acordo com a doutora Ineka Whiteman, médica que atua na pesquisa e no combate à demência infantil na Austrália, o tratamento pode custar £422 mil por ano (mais de R$ 3 milhões).

A especialista disse ainda que existem de “70 a 147 diferentes tipos” de demência infantil. Segundo ela, a melhor forma de lidar com a doença é o diagnóstico precoce, pois a partir dos 5 ou 6 anos os primeiros sinais – cognitivos e comportamentais – começam a aparecer, como a perda de visão.