Epidermólise bolhosa: doença genética rara que causa bolhas na pele

Lucy Beall, uma modelo norte-americana de 24 anos, deu uma entrevista à revista People contando como é viver com epidermólise bolhosa, uma doença genética rara que causa a formação de bolhas na pele.

Segundo a Debra (Associação de Pesquisa sobre a Epidermólise Bolhosa Distrófica), no Brasil, são 802 pessoas diagnosticadas com a condição.

Existem mais de 30 tipos da doença. Lucy tem a epidermólise bolhosa distrófica, considerada a forma mais rara. Há formação de bolhas em quase todo o corpo, inclusive na boca e no esôfago.

“Eu cresci sabendo que minha condição não significava apenas uma vida mais difícil, mas possivelmente uma vida mais curta, e era um fardo muito pesado. Quero que as pessoas vejam que sou muito mais do que apenas minhas cicatrizes”, disse Lucy Beall.

O que é a epidermólise bolhosa?

É uma doença rara, genética e hereditária que provoca a formação de bolhas na pele causadas por mínimos atritos ou traumas. Ela afeta tanto homens quanto mulheres, manifesta-se já no nascimento e não tem cura.

As crianças com essa condição são conhecidas como “crianças borboleta”, pois a pele fica tão frágil que se assemelha às asas do inseto.

Quais as características da doença?

• A doença não tem cura e não é transmissível. A sua principal característica é o aparecimento de bolhas, especialmente nas áreas de maior atrito, mas é possível que surjam na boca e até nos olhos.
• Pode acontecer em todas as etnias e faixas etárias. As bolhas podem estar presentes desde o nascimento ou aparecer logo depois em regiões que sofreram qualquer tipo de pressão ou trauma, mesmo leves.
• Há casos de crianças que nascem sem pele em algumas partes do corpo, o que favorece o risco de infecções e sepse (infecção generalizada).
• Lesões profundas podem causar cicatrizes semelhantes às de queimaduras.

Sintomas mais comuns

• O principal sintoma é o surgimento de bolhas dolorosas na pele e em qualquer parte do corpo, que variam de acordo com o tipo e a gravidade da doença.
• As bolhas podem provocar dor e, além disso, é possível que a cicatrização da pele tenha um aspecto áspero e com manchas brancas.
• Causa um comprometimento das unhas, a diminuição dos cabelos e suor excessivo ou reduzido.
• Dependendo da gravidade da doença, pode haver a formação de cicatrizes nos dedos das mãos e dos pés, causando deformidades.

Tipos da doença

Existem mais de 30 tipos de epidermólise bolhosa, mas os quatro principais são:

• Epidermólise bolhosa simples: é a forma menos grave. A formação da bolha é superficial e não deixa cicatrizes. O surgimento das bolhas diminui com a idade. As áreas mais vulneráveis são mãos, pés, joelhos e cotovelos, por causa da maior exposição aos traumas e atritos.
• Epidermólise bolhosa juncional: as bolhas são profundas, acometem a maior parte da superfície corporal e a morte pode ocorrer antes do primeiro ano de vida. Uma vez controladas as complicações, a doença tende a melhorar com a idade.
• Epidermólise bolhosa distrófica: há formação de bolhas em quase todo o corpo, inclusive na boca e no esôfago. As lesões do tubo digestivo, quando cicatrizam, podem provocar fibrose, o que dificulta a passagem dos alimentos. A repetição dos episódios no mesmo local pode resultar na perda das unhas e na distrofia dos pés e mãos. É a forma que mais deixa sequelas.
• Síndrome de Kindler: é uma mistura das outras formas anteriores. Apresenta bolhas, sensibilidade ao sol, atrofia de pele, inflamação no intestino e estenose de mucosas.

Tratamento

• Ainda não há cura para a epidermólise bolhosa. Por isso, o tratamento deve ser multidisciplinar, com foco em aliviar a dor e evitar o agravamento das lesões e da desnutrição.
• A cirurgia pode ser um recurso necessário quando as cicatrizes provocarem o estreitamento do esôfago a ponto de impedir a alimentação adequada ou quando houver degeneração dos pés e das mãos.
• Apesar de ser uma doença rara e grave, se houver diagnóstico precoce e o acompanhamento adequado, os pacientes podem ter uma vida comum e participar das atividades diárias com menos restrições. Eles podem ir à escola, brincar, ir à praia e praticar esportes de forma supervisionada e adaptada. Com o crescimento da criança e cuidado com os traumas, o surgimento das bolhas pode diminuir com a idade.

Ao longo dos últimos anos, o Ministério da Saúde identificou a necessidade de organizar e aprimorar a linha de cuidados atualmente disponível para atender os pacientes com epidermólise bolhosa nos serviços públicos de saúde.

Para isso, a pasta reuniu as organizações de pacientes e as sociedades médicas especializadas para extrair quais seriam as principais recomendações para atender esses pacientes, desde o diagnóstico precoce até as opções terapêuticas e os curativos atualmente mais indicados para lidar com as complexidades da doença.

Com informações de reportagem VivaBem publicada em 25/10/20 e Ministério da Saúde.