O que é a anemia de Fanconi?

A gravidade e o prognóstico da anemia de Fanconi são altamente variáveis. Esse transtorno ocorre devido a uma mutação em alguns genes e é passado de pais para filhos. Em 75% dos casos causa anormalidades corporais, muitas das quais são detectáveis a olho nu.

A anemia de Fanconi é uma doença hereditária, ou seja, é transmitida entre familiares. Afeta principalmente a medula óssea e resulta em uma diminuição notável na produção de todas as modalidades de células sanguíneas. Às vezes é confundida com a síndrome de Fanconi, mas elas não são a mesma coisa.

A anemia de Fanconi afeta principalmente as crianças. Em 80% dos casos essa alteração é descoberta entre as idades de 4 e 14 anos, com idade média de 7 anos. No entanto, em todos os casos, foi descoberta em pessoas entre 0 e 35 anos de idade.

Em média, entre uma e cinco crianças, para cada um milhão de nascimentos, têm anemia de Fanconi. Uma em cada 300 pessoas é portadora. Há algumas populações em que a prevalência é maior. Até agora, cerca de 2.000 casos da doença foram notificados na literatura médica.

O que é a anemia de Fanconi?

A anemia de Fanconi é uma doença herdada, grave e rara que causa insuficiência da medula óssea. Por causa desse mal, a medula não consegue produzir novas células sanguíneas em uma quantidade suficiente para o corpo funcionar corretamente.

Essa desordem afeta a capacidade da medula de produzir os três tipos de glóbulos sanguíneos: glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. Os primeiros carregam oxigênio, os segundos combatem infecções, e os últimos contribuem para o processo de coagulação sanguínea.

Em alguns casos, a anemia de Fanconi também causa a produção de células sanguíneas anormais, levando ao desenvolvimento de doenças graves como a leucemia. Embora essa doença seja uma doença hematológica, ou seja, associada ao sangue, também pode afetar diferentes órgãos e sistemas.

As crianças que têm esse defeito de nascimento têm um risco aumentado de desenvolver vários tipos de câncer, bem como outras condições graves de saúde.

Causas e tipos de anemia de Fanconi

Essa desordem ocorre devido à mutação de alguns genes que têm a ver com a reparação de DNA e a estabilidade genômica. Para transmitir essa doença, ambos os pais precisam ser portadores do gene anormal.

Até agora, 13 genes foram identificados com mutações que causam anemia de Fanconi. Estes, por sua vez, estão relacionados a 8 proteínas dependentes delas. Isso resulta em diferentes subtipos desse transtorno, cada um com características e cursos diferentes.

Por exemplo, no subtipo FANC C, o aparecimento dos sintomas é precoce e a taxa de sobrevivência é menor. Leucemia ou tumores sólidos são mais propensos a se desenvolver no subtipo FANC G. Os subtipos FANC D1, FANC J e FANC N aumentam o risco de câncer de mama.

Sintomas e diagnósticos

O principal sintoma desse tipo de anemia é a insuficiência medular. Há um déficit de glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. No entanto, em até 40% dos pacientes só se detecta uma deficiência de plaquetas, uma condição chamada trombocitopenia.

75% das pessoas com essa doença têm algum tipo de anormalidade no corpo ao nascer. Às vezes são anormalidades faciais, na pele, defeitos nas mãos ou tamanho muito pequeno. Anormalidades também aparecem em órgãos internos, como o coração ou os rins.

Estima-se que até 30% das pessoas afetadas por esse tipo de anemia também desenvolvam câncer. Tumores sólidos aparecem em 28% dos casos. O diagnóstico da doença é feito com base em manifestações clínicas e através de exames como:

• Hemograma completo.
• Biópsia de medula.
• Testes de dano cromossômico.
• Raio-x da mão.
• Audiometria e outros.

Tratamento

Comumente, a base do tratamento da anemia de Fanconi é a transfusão de células sanguíneas e plaquetas, especialmente quando os sintomas são muito graves. Além disso, é comum a prescrição de derivados androgênicos para diminuir a anemia e prevenir transfusões, mas isso pode causar efeitos colaterais significativos.

O transplante de medula óssea é uma medida eficaz para exercer o controle sobre a doença, mas não impede que os cânceres se desenvolvam a partir dela. A terapia hormonal de corticosteroide de baixa dosagem pode ser uma medida eficaz para aqueles sem um doador de medula.

Pessoas com sintomas leves ou moderados só precisam fazer um check-up regular. Homens com esse tipo de anemia geralmente têm problemas de fertilidade. As taxas de sobrevivência são muito variáveis.