Tudo que você precisa saber sobre a síndrome de Zellweger

A síndrome de Zellweger foi descrita em 1964. Sua origem foi relacionada à presença de mutações em certos genes. Falaremos mais sobre ela no artigo a seguir.
Tudo que você precisa saber sobre a síndrome de Zellweger
Alejandro Duarte

Revisado e aprovado por o biotecnólogo Alejandro Duarte.

Escrito por Equipe Editorial

Última atualização: 16 janeiro, 2023

A síndrome de Zellweger é uma doença que afeta funções como tônus ​​muscular e percepção visual e auditiva. Além disso, afeta os tecidos dos ossos e órgãos, como coração e fígado.

A síndrome de Zellweger foi descrita pela primeira vez em 1964. Sua origem foi relacionada à presença de mutações em certos genes. Essas mutações são transmitidas por herança autossômica recessiva, ou seja, tanto o pai quanto a mãe devem tê-las em seu material genético.

As crianças diagnosticadas com síndrome de Zellweger tendem a morrer antes do final do primeiro ano de vida. No entanto, muitas delas morrem antes dos 6 meses.

Isso ocorre como consequência de alterações nos sistemas hepático, respiratório e gastrointestinal. No entanto, pessoas com variedades leves podem viver até a idade adulta.

Distúrbios do espectro da síndrome de Zellweger

Síndrome de Zellweger
A síndrome de Zellweger tem uma causa genética semelhante à de outras condições relacionadas ao peroxissomo.

A síndrome de Zellweger faz parte de um grupo de doenças que têm a mesma causa genética.  Essa causa são distúrbios da biogênese peroxissomal, também chamados de distúrbios do espectro de Zellweger. Os peroxissomos são organelas envolvidas no bom funcionamento de algumas enzimas.

Atualmente, sabe-se que estas não são alterações independentes. Foi demonstrado que há diferentes graus de gravidade do distúrbio da biossíntese de peroxissomo.

A síndrome de Zellweger clássica é a variedade mais grave dos distúrbios da biogênese peroxissômica. Os casos de gravidade intermediária são chamados de adrenoleucodistrofia neonatal. Os mais leves são conhecidos como doença de Refsum infantil.

Principais sintomas e sinais

Na síndrome de Zellweger, a alteração na biogênese do peroxissomo causa déficits neurológicos. Por esse motivo, existe uma grande variedade de sintomas em diferentes sistemas e funções do corpo.

Entre os sintomas mais frequentes e característicos da síndrome de Zellweger, encontramos os seguintes:

  • Diminuição do tônus ​​muscular.
  • Afecções do sistema ocular e da visão.
  • Dificuldades para comer.
  • Desenvolvimento físico normal prejudicado.
  • Presença de características faciais peculiares, como face achatada, testa alta e nariz largo.
  • Presença de outras alterações morfológicas e anomalias na estrutura dos ossos.
  • Aumento do risco de desenvolver distúrbios cardíacos, hepáticos e renais.
  • Distúrbios respiratórios como apneia.
  • Aumento do tamanho do fígado e aparecimento de cistos no mesmo.
  • Detecção de anormalidades no registro encefalográfico e crises convulsivas.
  • Alteração geral do funcionamento do sistema nervoso.

Causas desta doença

Doenças genéticas infantis
Nos últimos anos, as pesquisas têm se concentrado em encontrar a causa da síndrome de Zellweger no material genético.

A síndrome de Zellweger tem sido associada à presença de mutações em pelo menos 12 genes.  Embora possa haver alterações em mais de um deles, é suficiente que exista um gene alterado para que ela ocorra.

Em aproximadamente 70% dos casos, a mutação está localizada no gene PEX1. A doença é transmitida, como dissemos, através de um mecanismo de herança autossômica recessiva.

Isso significa que uma pessoa deve herdar uma cópia mutada do gene de cada um dos pais para então apresentar os sintomas típicos da síndrome de Zellweger. Quando ambos os pais carregam o gene mutante, há um risco de 25% de a criança vir a desenvolver a doença. Esses genes estão relacionados à síntese e funcionamento dos peroxissomos.

Os peroxissomos fazem parte das estruturas celulares de órgãos como o fígado. Este órgão desempenha funções muito importantes, tais como:

  • Metabolismo dos ácidos graxos.
  • Eliminação de resíduos.
  • Desenvolvimento cerebral em geral.

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Tratamento e gestão da síndrome de Zellweger

Alimentação por sonda
Devido a dificuldades de alimentação, pacientes com síndrome de Zellweger precisam de sonda.

Atualmente, não há tratamento conhecido para resolver as profundas anormalidades que causam a síndrome de Zellweger. Portanto, o tratamento desta doença é sintomático.

Problemas na ingestão adequada de alimentos são um sintoma relevante. Esse problema apresenta um risco de desnutrição devido à dificuldade de engolir os alimentos. Nesses casos, pode ser necessário utilizar um tubo de alimentação para minimizar a interferência no desenvolvimento da criança.

O tratamento dessa doença é realizado por equipes multidisciplinares. As equipes podem incluir profissionais de pediatria, neurologia, ortopedia, oftalmologia e cirurgia.


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  • Li, X., Baumgart, E., Morrell, J. C., Jimenez-Sanchez, G., Valle, D., & Gould, S. J. (2002). PEX11 beta deficiency is lethal and impairs neuronal migration but does not abrogate peroxisome function. Molecular and Cellular Biology.
  • Klouwer, F. C. C., Berendse, K., Ferdinandusse, S., Wanders, R. J. A., Engelen, M., & Poll-The, B. T. (2015). Zellweger spectrum disorders: clinical overview and management approach. Orphanet Journal of Rare Diseases. https://doi.org/10.1186/s13023-015-0368-9
  • South, S. T., & Gould, S. J. (1999). Peroxisome synthesis in the absence of preexisting peroxisomes. Journal of Cell Biology. https://doi.org/10.1083/jcb.144.2.255

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