O que é a síndrome de Ehlers-Danlos?
A síndrome de Ehlers-Danlos constitui uma ampla gama de doenças hereditárias do tecido conjuntivo. Representa uma condição rara em todo o mundo, cuja primeira descrição clínica foi feita em 1892.
Esta patologia agrupa um conjunto de condições caracterizadas por um aumento da elasticidade e flexibilidade das articulações. Além disso, a maioria dos pacientes apresenta hiperelasticidade da pele e facilidade para o rompimento de pequenos vasos sanguíneos. Estudos estimam uma prevalência de 1 em 5.000 a 1 em 10.000 pessoas em todo o mundo.
Atualmente, já foram descritos cerca de 13 tipos de síndrome de Ehlers-Danlos e mais de 19 genes envolvidos no desenvolvimento dessa doença. O diagnóstico é baseado em um exame clínico detalhado e na utilização de testes genéticos e bioquímicos.
Causas da síndrome de Ehlers-Danlos
O tecido conjuntivo é uma rede complexa de colágeno e outros tipos de proteínas que fornecem elasticidade e força aos órgãos e tecidos do corpo humano. Nesse sentido, a síndrome de Ehlers-Danlos é o resultado de modificações nas moléculas de colágeno devido à alteração nos genes envolvidos na sua síntese.
Defeitos de colágeno ou sua deficiência condicionam várias condições nas articulações, ossos e vasos sanguíneos. Pesquisas confirmam que a síndrome de Ehlers-Danlos tende a ser herdada com padrão autossômico dominante, sendo o tipo clássico o mais comum, com prevalência de 35% entre os demais.
Existem várias mutações associadas ao desenvolvimento desta patologia. No entanto, a detecção do defeito genético é difícil. Os genes COL5A1, COL5A2, COL1A2, COL1A1, COL3A1, ADAMTS2, PLOD1 e TNXB são alguns dos envolvidos.
Sintomas
As manifestações clínicas variam de acordo com o tipo da síndrome e a gravidade. Em geral, as pessoas tendem a ter sintomas leves, enquanto outras apresentam doenças graves com alto risco de morte.
Os principais sinais associados à síndrome de Ehlers-Danlos são os seguintes:
- Articulações elásticas e hipermóveis.
- Dor e estalos nas articulações.
- Luxações articulares frequentes.
- Pele elástica, macia e aveludada.
- Cura lenta de feridas.
- Pele frágil com tendência a hematomas.
Algumas pessoas podem ter dores musculares e ósseas crônicas, bem como problemas visuais. Em casos raros, podem ser evidentes dores nas costas, diminuição do tônus muscular, pés chatos e doenças gengivais.
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Possíveis complicações
As complicações da síndrome de Ehlers-Danlos são muito variadas e estão associadas ao déficit estrutural do tecido conjuntivo. Em geral, tendem a ocorrer a longo prazo, principalmente em pacientes que não são diagnosticados e tratados a tempo.
Entre as complicações relacionadas a esta doença estão as seguintes:
- Artrite de início precoce.
- Luxação da articulação.
- Ruptura do aneurisma da aorta.
- Início precoce do trabalho de parto durante a gravidez.
- Prolapso da válvula mitral.
- Atrofia muscular.
Como a síndrome de Ehlers-Danlos é diagnosticada?
Na maioria dos casos, a identificação da síndrome de Ehlers-Danlos é baseada em dados obtidos por meio de uma avaliação clínica detalhada. O médico irá procurar sinais de alerta que orientam essa patologia durante o exame físico, como articulações hipermóveis e pele elástica.
Da mesma forma, a história da família é um pilar fundamental de suspeita. Além disso, as variantes vascular, artrocalásia e hipermóvel podem ser confirmadas por meio de testes genéticos.
Outros métodos complementares que podem ser realizados são os seguintes:
- Biópsia de pele para tipagem de colágeno.
- Atividade da enzima lisil hidroxilase.
- Ecocardiografia em busca de complicações cardiovasculares.
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Tratamento
Infelizmente, não há cura definitiva para a síndrome de Ehlers-Danlos. O tratamento visa aliviar os sintomas em cada pessoa, além de evitar complicações futuras. O repouso ativo é recomendado e evita a extensão excessiva das articulações durante episódios agudos.
A dor é controlada pela administração de anti-inflamatórios não esteroidais (AINEs) por curtos períodos, como ibuprofeno e naproxeno. Além disso, os relaxantes musculares são de grande ajuda, assim como a infiltração de esteróides em caso de bursite ou tendinite associada.
Por outro lado, a fisioterapia proporciona um grande alívio no controle a longo prazo das condições articulares. As pesquisas recomendam o uso de magnésio e polivitamínicos na prevenção de cãibras musculares e no controle de vasos sanguíneos frágeis.
Como viver com a síndrome de Ehlers-Danlos?
Pessoas com síndrome de Ehlers-Danlos apresentam sintomas leves que podem ser aliviados com pequenas mudanças no estilo de vida. Nesse sentido, é imprescindível conhecer todos os detalhes sobre a doença, bem como contar com o apoio de familiares e amigos.
Da mesma forma, você deve manter um hábito adequado de exercícios de intensidade leve a moderada. Algumas das atividades esportivas mais recomendadas são ioga, caminhada, natação e ciclismo. Além disso, as pessoas devem evitar esportes de contato e levantamento de peso, pois aumentam o risco de lesões.
Os médicos aconselham o uso de calçados com bom suporte para evitar luxações ou entorses. Além disso, a proteção da mandíbula é fundamental, evitando chicletes, gelo e alimentos muito crocantes. Deve-se buscar dormir bem, com o uso de travesseiros corporais e colchões de espuma.
Diante de quaisquer sintomas incomuns ou intensificação de condições conhecidas, consulte um médico. Somente os profissionais de saúde são treinados para fornecer tratamento adequado e orientação para a recuperação.
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