O que é a acidemia metilmalônica?

15 de julho de 2019
A acidemia metilmalônica costuma ser diagnosticada no primeiro ano de vida. Os sintomas são evidentes durante a infância e variam de uma pessoa para outra.

A acidemia metilmalônica é uma anomalia congênita que afeta o metabolismo da vitamina B12. O corpo não pode decompor certas proteínas e gorduras, resultando na acumulação de ácido metilmalônico no sangue.

A doença costuma ser diagnosticada no primeiro ano de vida. Aproximadamente 1 em cada 25.000 a 48.000 bebês nascem com este problema. Ademais, os sintomas são evidentes durante a infância e variam de uma pessoa para outra.

Causas da acidemia metilmalônica

Alimentos com vitamina B12

A causa da acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12 é um defeito na síntese do cofator adenosil-cobalamina (AdoCbl) devido a alterações genéticas nos genes MMAA (4q31.1-2), MMAB (12q24.1) e MMADHC (2q23.2).

A acidemia metilmalônica resistente à vitamina B12 é causada por um déficit completo ou parcial na atividade da enzima mitocondrial metilmalonil-Coa mutase. No entanto, nesse caso, as mutações são no gene MUT (6p21).

Contudo, todas as acidemias metilmalônicas são transmitidas seguindo um padrão de herança autossômico recessivo.

Sintomas

Os sinais e sintomas da acidemia metilmalônica podem incluir vômitos, desidratação, hipotonia, atraso no desenvolvimento, fadiga e hepatomegalia. Por outro lado, em longo prazo, podem aparecer complicações entre as quais encontram-se:

Se as pessoas afetadas não recebem tratamento, podem entrar em coma ou, inclusive, morrer. Ademais, os afetados com a acidemia metilmalônica isolada podem apresentar os seguintes sintomas em função da forma da doença:

Forma infantil

É o subtipo enzimático resistente à vitamina B12, e é a forma mais comum de acidemia metilmalônica isolada. Apresenta-se durante a infância. As crianças são normais ao nascer, no entanto, manifestam rapidamente sintomas como letargia, vômitos e desidratação.

Em seguida, torna-se evidente o aumento no tamanho do fígado, a hipotonia e a encefalopatia. A nível de análise no laboratório, são medidos os seguintes parâmetros:

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Forma parcialmente deficiente

É a forma sensível à vitamina B12 e se apresenta nos primeiros meses ou anos de vida. As crianças afetadas podem apresentar problemas de alimentação como anorexia, vômitos, hipotonia e atraso no desenvolvimento.

Em alguns casos, após ingerir proteínas, podem ocorrer vômitosAs crianças afetadas por esta forma de acidemia estão em risco de uma descompensação metabólica, por isso que é muito importante que se diagnostique e se comece o tratamento o quanto antes.

No geral, até que não se produza o primeiro episódio de vômitos, desidratação, letargia ou coma não se sabe que a pessoa sofre com essa alteração metabólica.

Forma benigna ou forma do adulto

As pessoas afetadas são consideradas como estáveis, mas podem ser propensas à descompensação metabólica aguda. A causa desse tipo de acidemia metilmalônica não foi plenamente estabelecida.

Tratamento da acidemia metilmalônica

A deficiência de vitamina B12 pode provocar acidemia metilmalônica

O tratamento deve ser iniciado imediatamente depois do diagnóstico. Quanto mais rápido o tratamento comece, melhor será a evolução do paciente.

Hoje em dia, a dieta é a base do tratamento. O tratamento dietético tem como objetivo evitar o acúmulo dos substratos e metabólitos associados a níveis tóxicos.

Os tratamentos recomendados para crianças são, por exemplo:

  • L-carnitina: esta substância, além de ser segura e natural, ajuda o corpo a produzir energia e a eliminar resíduos.
  • Antibióticos por via oral: estes fármacos podem ajudar a reduzir a quantidade ácido metilmalônico no intestino.
  • Injeções de vitamina B12: mais de 90% dos casos com deficiência CblA respondem a este tratamento. Além disso, serve de ajuda para 40% das crianças com deficiência CblB.

Caso haja sintomas de uma crise metabólica, deve-se procurar um hospital. Em suma, o tratamento hospitalar inclui bicarbonato por via intravenosa para reduzir a acidez do sangue.

Além disso, costuma-se administrar glicose intravenosa para prevenir a decomposição da proteína e a gordura armazenada no corpo.

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Prevenção da acidemia metilmalônica

Recomenda-se um regime alimentar baixo em aminoácidos e com quantidades limitadas de proteína. A dieta estará composta, principalmente, por carboidratos como cereais, frutas, massas e vegetais.

Além disso, as pessoas que sofrem com esta doença devem evitar o contato com pessoas que sofrem doenças contagiosas como resfriados ou gripes, para evitar complicações.

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