Aprendendo sobre as mutações genéticas

Revisado e aprovado por a médica Mariel Mendoza

Escrito por Equipe Editorial

Última atualização: 01 dezembro, 2022

As mutações genéticas são alterações que ocorrem no genótipo de um indivíduo. Entendemos o genótipo como o conjunto de toda a informação genética que temos, contida no DNA – ácido desoxirribonucleico – de cada pessoa. O DNA contém o material hereditário do indivíduo.

Quando o DNA sofre uma mutação, proteínas diferentes são sintetizadas e, portanto, o fenótipo original muda. O fenótipo é o conjunto de características visíveis de um indivíduo, resultado da interação entre seu genótipo e o ambiente. Além disso, esse novo fenótipo costuma ser menos favorável que o original, embora esse nem sempre seja o caso.

Dizemos que nem sempre esse é o caso porque, apesar de muitas doenças serem desenvolvidas a partir de alguma mutação genética, a evolução biológica aconteceu e acontece graças a mutações genéticas. As mutações fizeram com que os seres vivos evoluíssem, se perpetuando quando mais adaptados ao meio ambiente. Dessa forma, novas espécies apareceram e algumas se extinguiram.

Também existem mutações que são neutras. A mutação genética neutra ocorre quando não gera danos nem benefícios ao indivíduo no qual ela aconteceu.

Ao longo desse artigo, falaremos sobre os diferentes tipos de mutações genéticas e algumas doenças associadas a elas.

Onde as mutações genéticas podem ocorrer?

As mutações podem ocorrer em vários níveis:

• Mutações genéticas: são as alterações que ocorrem no nível molecular, especificamente na molécula de DNA. Portanto, elas afetam uma ou mais bases nitrogenadas, que são as unidades que compõem as cadeias de DNA.
• Mutações genômicas, numéricas ou cariotípicas: ocorrem no nível genômico, ou seja, quando há um cromossomo a mais ou a menos. Cada indivíduo tem 46 pares de cromossomos, e as pessoas que têm um número diferente têm uma mutação desse tipo.
• Mutações cromossômicas ou estruturais: são aquelas que ocorrem no nível dos cromossomos.

Tipos de mutações genéticas

Como dissemos, as mutações genéticas são modificações que afetam a composição química de um gene, ou seja, que geram uma alteração na sequência nucleotídica do DNA que compõe esse gene. Por sua vez, essas mutações podem ser de tipos diferentes, dependendo do mecanismo pelo qual ocorrem.

Existem 4 tipos de mutações genéticas, de acordo com as alterações que produzem na cadeia base. As bases são as proteínas que, como pequenos tijolos, compõem o DNA dos seres vivos. O funcionamento do organismo como um todo depende da organização e posição das bases no DNA.

1. Substituição de bases

Como o próprio nome indica, é a troca de uma base nitrogenada por outra. Pode acontecer durante o processo de duplicação, quando ocorre um erro e coloca-se uma base errada na fita de DNA.

As substituições geralmente não são prejudiciais, a menos que um códon sem sentido seja formado ou um aminoácido no centro ativo da proteína seja afetado. Um exemplo de uma doença causada por esse tipo de mutação é a anemia falciforme.

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2. Adição de bases

Esse tipo de mutação genética acontece quando, durante a duplicação, é introduzida uma base extra de nitrogênio. Como resultado, o indivíduo pode sofrer de diferentes doenças:

• Albinismo: redução total do pigmento da melanina nos olhos, na pele e nos cabelos.
• Alcaptonúria: cor escura da urina, pigmentação do tecido conjuntivo e artrose.
• Fenilcetonúria: incapacidade de sintetizar tirosina a partir de fenilalanina no fígado.

3. Perda de bases

Ao contrário da situação anterior, nesse tipo de mutação uma base é perdida. As mutações de adição e perda são mais graves que as de substituição, uma vez que a alteração numérica muda toda a cadeia de aminoácidos. Conseqüentemente, a mensagem que o DNA deveria transmitir possui erros.

4. Transposição ou translocação de bases

Refere-se à mudança de lugar de um segmento de DNA. Ou seja, um fragmento da molécula se quebra e, mais tarde, é colocado em outro lugar. Esse deslocamento de sequências da cadeia causa o surgimento de novas combinações de bases nitrogenadas. Esse fato faz com que, como na adição ou remoção de bases, a mensagem codificada seja modificada.

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Conclusão sobre as mutações genéticas

As mutações genéticas são alterações de diferentes tipos que ocorrem no DNA. Como conseqüência, pode acontecer que as proteínas sintetizadas sejam diferentes e que ocorram doenças. No entanto, esse nem sempre é o caso, pois ao longo da evolução ocorreram mutações que permitiram aos indivíduos sobreviver e se adaptar.

É importante continuar investigando essas mutações para tentar desenvolver novas terapias que tratem as doenças provocadas por elas. Além disso, com o estudo genético, nos conhecemos melhor como espécie humana, entendendo nosso funcionamento e nossa capacidade de adaptação.