Síndrome do X frágil: sintomas e tratamentos

01 Maio, 2020
A síndrome do X frágil é reconhecida como a deficiência intelectual herdada mais comum. Portanto, possui associações de familiares de pacientes em todo o mundo. Descubra neste artigo o que é essa alteração.
 

A síndrome do X frágil é conhecida como um distúrbio genético e hereditário que afeta a capacidade intelectual. Trata-se de uma doença que causa grandes problemas para quem a tem e para os familiares dos afetados.

Essa síndrome é a forma mais comum de apresentação no mundo da deficiência intelectual hereditária. De cada quatro mil homens nascidos vivos, há um afetado, e o mesmo vale para uma mulher a cada seis mil nascimentos.

A diferença entre homens e mulheres é explicada, em parte, pela configuração genética de cada sexo. Enquanto as mulheres têm dois cromossomos X, os homens têm apenas um X e o outro é o cromossomo Y. Por esse motivo, a alteração pode ocorrer sem sintomas óbvios entre as mulheres.

Temos que considerar que, se o gene é afetado em um dos cromossomos X de uma mulher, existe outro cromossomo que pode substituir essa deficiência, porque contém o mesmo gene. As mulheres podem, então, ter sinais mais leves do distúrbio ou simplesmente ser portadoras do defeito sem expressá-lo.

O gene afetado na síndrome do X frágil é o FMR1. Sendo danificado, ele não produz a proteína FMRP corretamente, ou nem chega a produzi-la. Isso provoca:

  • Deficiência intelectual;
  • Distúrbios de agressão ou relacionamento social;
  • Problemas de linguagem.

A síndrome do X frágil não tem cura. Uma vez diagnosticado, o apoio das terapias de reabilitação pode ser fornecido, mas a reversão total do problema nunca será alcançada.

Síndrome genética
A síndrome do X frágil de origina de uma alteração genética.
 

Sintomas da síndrome do X frágil

Quando o distúrbio da síndrome do X frágil é estabelecido e se manifesta, ele apresenta sintomas variados. O principal problema reside no intelectual, mas também é acompanhado por outros sinais. Entre as formas usuais de apresentação, temos:

  • Problemas de aprendizagem: a afetação intelectual pode ser leve ou grave. Às vezes, é acompanhada por hiperatividade e déficit de atenção, o que afeta profundamente a inclusão escolar das crianças. Também é comum que a linguagem seja prejudicada.
  • Fala pouco desenvolvida: especialmente em homens, e com incidência muito baixa entre mulheres. Eles geralmente gaguejam ou pronunciam as palavras sem dizê-las completamente. Espera-se que eles desenvolvam a linguagem muito tempo depois, em comparação com outras crianças da mesma idade. A mudez total não acontece com frequência, mas há pacientes que nunca desenvolvem a linguagem completamente.
  • Alterações físicas: há neonatos que não revelam características físicas que levem a suspeitar de uma síndrome do X frágil. No entanto, com o passar do tempo e a chegada da adolescência, as orelhas aumentadas, uma testa proeminente e o pé chato que geralmente a acompanham se tornam mais evidentes.
  • Distúrbios de adaptação social: crianças com síndrome do X frágil podem ser ansiosas, reticentes ao contato visual e até agressivas. A timidez é mencionada regularmente entre as meninas.
  • Hipersensibilidade: Embora o aspecto sensorial não seja o mais relevante, pode haver fotofobia e reação excessiva a ruídos altos.
 

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Formas não completas da síndrome do X frágil

A síndrome do X frágil nem sempre é completa. Se a alteração do gene FMR1 é leve ou ocorre em uma mulher que pode compensá-la com seu outro cromossomo X, formas diferentes se manifestam. As duas apresentações alternativas à habitual são:

  • Insuficiência ovariana primária: as mulheres que sofrem com essa condição costumam ser inférteis e entram na menopausa em idade precoce. Elas perdem seus ciclos menstruais antes dos quarenta anos. No caso de não sofrerem de infertilidade e engravidarem, seus filhos correm um alto risco de herdar a síndrome.
  • Tremor/ataxia associada ao X frágil: o principal prejuízo ocorre no sistema nervoso. Os pacientes tremem bruscamente, têm dificuldade para caminhar e sofrem desequilíbrios. Em geral, há associação com transtornos do humor.
O sofrimento da infertilidade
A infertilidade é uma das formas da síndrome do X frágil quando se manifesta de forma incompleta.
 

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Tratamentos

Já antecipamos que a síndrome do X frágil não tem cura. É uma alteração genética que não pode ser resolvida, uma vez que o embrião já a possui. Nem pode ser revertida durante o crescimento da criança afetada.

O apoio é oferecido com terapias de reabilitação. Elas são incentivadas a falar corretamente e a ser incorporadas ao sistema educacional. Os problemas comportamentais são abordados pela psicologia para melhorar suas relações sociais.

Essas crianças são candidatas ideais à estimulação precoce. Além disso, pode-se dizer que há uma indicação médica inevitável para que elas frequentem centros desse tipo. Propõe-se que, pelo menos até três anos de vida, as crianças sejam estimuladas com as técnicas de estímulo já comprovadas.

Muitas associações de familiares e pacientes com síndrome do X frágil trabalham no mundo tudo para divulgar a patologia e buscar alternativas. Você pode aprender mais sobre a doença para dar o primeiro grande passo, que é o de não discriminar.

 
  • Coffee B, Keith K, Albizua I, Malone T, Mowrey J, Sherman SL, et al. Incidence of fragile X syndrome by newborn screening for methylated FMR1 DNA. Am J Hum Genet. 2009; 85 (4): 503-14.
  • Artigas-Pallarés, J., C. Brun, and E. Gabau. “Aspectos médicos y neuropsicológicos del síndrome X frágil.” Rev Neurol 2.1 (2001): 42-54.
  • López, Guillermo Glóver, and Encarna Guillén Navarro. “Síndrome X frágil.” Revista de neurología 42.1 (2006): 51-54.