Doenças autoinflamatórias

As doenças autoinflamatórias são raras e de difícil diagnóstico, pois muitas vezes apresentam características semelhantes a outras doenças, como infecções, doenças autoimunes e câncer.
Doenças autoinflamatórias

Última atualização: 10 Março, 2021

As doenças autoinflamatórias, também conhecidas como “síndromes periódicas“, são um tipo de patologia caracterizada por surtos periódicos de inflamação sistêmica. Elas afetam o sistema digestivo, neurológico ou da pele. Elas também podem afetar os tecidos moles, como as articulações.

É muito comum que as doenças autoinflamatórias apresentem episódios de febre ou manifestações reumáticas. Também é comum que simulem ser doenças autoimunes, infecciosas ou neoplásicas. Esses distúrbios são hereditários e raros.

Nas doenças autoinflamatórias, ocorre uma ativação anormal do sistema imunológico inato. Ao contrário das doenças autoimunes, ela não está relacionada a uma resposta das células T, nem é caracterizada por uma alta produção de anticorpos.

Vamos aprender mais sobre as principais doenças autoinflamatórias.

Síndromes de febre periódica hereditária

Mulher com febre

As síndromes febris periódicas hereditárias são a forma mais comum de doenças autoinflamatórias. Entre estas, a patologia mais frequente é a febre familiar do MediterrâneoÉ caracterizada por episódios recorrentes e breves de febre, bem como por serosite ou inflamação dos tecidos serosos do corpo – pleura, pericárdio e peritônio.

Além da febre mediterrânea familiar, existem outras condições que fazem parte deste grupo. São elas:

  • Síndrome periódica associada ao receptor TNF (TRAPS): se apresenta com episódios inflamatórios agudos, com febre muito alta, dores nos músculos, erupção cutânea no tronco e extremidades e dores abdominais.
  • Síndrome de hiper-IgD e febre periódica: geralmente começa nos primeiros dois anos de vida e é caracterizada por febre alta, gânglios inchados no pescoço, dores nas articulações, músculos e abdômen, entre outras.

Criopirinopatias, um dos tipos de doenças autoinflamatórias

Correspondem a um grupo de doenças autoinflamatórias raras causadas pela mutação do gene NLRP3. Elas incluem três patologias:

  • Síndrome autoinflamatória familiar ao frio (FCAS): aparece nos primeiros meses de vida e se manifesta com febre, urticária, fadiga, cefaleia , dores musculares e articulares e conjuntivite. É desencadeada pela exposição ao frio.
  • Síndrome de Muckle-Wells (MWS): os sintomas são semelhantes aos da FCAS, mas os episódios são mais duradouros e recorrentes. Também inclui surdez, episclerite (doença ocular) e um risco aumentado de amiloidose ou acúmulo anormal de amiloide em órgãos ou tecidos.
  • Síndrome neurológica, infantil e articular crônica / NOMID Doença inflamatória sistêmica de início neonatal (CINCA): é a forma mais grave deste tipo de síndrome. Além dos sintomas da MWS, causa meningite, cegueira, atrofia cerebral e deformações ósseas.

Artrite granulomatosa pediátrica

Essa patologia é um subgrupo de doenças autoinflamatórias que se deve a uma mutação no gene NOD2. É conhecida por vários nomes, mas os mais comuns são síndrome de Blau ou sarcoidose de início precoce. A única diferença entre as duas é que no primeiro há um histórico familiar e no segundo não.

A principal característica dessa patologia é a presença de um estado inflamatório persistente. Geralmente aparece antes dos 4 anos de idade e é comumente acompanhada de artrite, lesões de pele, uveíte e febre em metade dos casos.

Síndromes com erupção cutânea pustulosa e febre episódica

Senhora com artrite

Este subgrupo inclui várias tipologias. São as seguintes:

  • Com doença óssea inflamatória. É uma doença grave que surge nas primeiras semanas de vida e apresenta sintomas graves, semelhantes aos da sepse neonatal.
  • Síndrome de Majeed. Surge no período neonatal e apresenta sintomas como osteomielite multifocal, dermatite pustulosa e outros. É muito rara.
  • Com artrite piogênica. É também chamada de Síndrome PAPA e se caracteriza por surgir antes dos 10 anos de idade e se manifestar com artrite e, na maioria dos casos, com pioderma gangrenoso e acne cística grave.
  • Com doença inflamatória intestinal. Aparece antes do primeiro ano de vida e é caracterizada por problemas intestinais, como dor abdominal, diarreia com sangue, etc.
  • Com outras manifestações. Inclui DITRA, que surge antes dos 11 anos e se caracteriza pelo aparecimento de lesões cutâneas; e CAMPS, que inclui psoríase.

Síndromes com dermatoses neutrofílicas atípicas com infiltrado tipo linfocitário

Este subgrupo inclui três condições:

  • PRAAS (Síndromes Autoinflamatórias Associadas ao Proteassoma): suas principais características são anormalidades cutâneas e lipodistrofia – ausência parcial ou total de tecido adiposo ou gordura corporal.
  • Síndrome de CANDLE: envolve febre recorrente, quase diariamente, acompanhada de lesões na pele e atraso no desenvolvimento.
  • Síndrome de Nakajo-Nishimura: há febre alta e erupções cutâneas periódicas. Com o tempo, a atrofia lipomuscular também ocorre na parte superior do corpo.

Síndromes com autoinflamação e imunodeficiências

Este subgrupo também inclui três condições:

  • Síndrome PLAID. Urticária cutânea, eritema e prurido se desenvolvem em resposta ao frio, e há defeitos imunológicos adicionais.
  • Síndrome APLAID. Existem bolhas recorrentes na pele e problemas nas articulações, olhos, trato intestinal e sistema respiratório.
  • Síndrome de HOIL. Há autoinflamação crônica, além de infecções invasivas e problemas musculares.
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  • Aróstegui, J. I., & Yagüe, J. (2007). Enfermedades autoinflamatorias sistémicas hereditarias. Síndromes hereditarios de fiebre periódica. Medicina Clínica, 129(7), 267-277.