Tudo sobre o albinismo

Revisado e aprovado por o médico Diego Pereira

Escrito por Equipe Editorial

Última atualização: 15 dezembro, 2022

O albinismo é uma doença rara que se desenvolve devido a uma série de alterações no sistema de pigmentação da melanina. Nesta doença, os olhos, os folículos capilares e a pele são afetados. O sistema nervoso central também pode ser prejudicado.

Não existe uma única variedade; há muitos tipos de albinismo. Além disso, devido à diversidade genética de toda a população humana, nem todas as pessoas albinas manifestam os mesmos sintomas, nem com a mesma intensidade ou relevância.

A única característica que engloba os diferentes tipos de albinismo é precisamente a falta ou redução de pigmento em diferentes partes do corpo.

Além disso, é uma condição congênita, ou seja, as pessoas nascem albinas, não se tornam albinas ao longo da vida. É por isso que muitos especialistas preferem considerá-la uma condição anômala, e não uma doença.

Tudo sobre o albinismo: diferentes tipos

Como mencionamos, existem muitos tipos de albinismo. No entanto, vamos nos concentrar nos dois tipos principais: albinismo oculocutâneo (OCA) e albinismo ocular (OA). Esta classificação é baseada no grau de diminuição ou ausência de pigmento da pele, cabelos e olhos.

No primeiro tipo, assim como o nome indica, os pacientes apresentam essa diminuição ou ausência de pigmentação na pele, nos cabelos e nos olhos. Na segunda condição, essa perda de pigmentação é vista principalmente nos olhos.

Esses dois tipos podem ser subdivididos em vários outros, dependendo do gene afetado. O albinismo oculocutâneo é mais comum do que a outra variedade, e possui quatro tipos principais, além de outras formas menos frequentes e complexas: a síndrome de Hermansky-Pudlak e a síndrome de Chedial-Higashi.

Vamos ver, a seguir, quais são os 4 principais tipos de albinismo do tipo oculocutâneo.

Tipo I

É causado pela ausência de atividade da enzima tirosinase. Esta é responsável por controlar as etapas da síntese de melanina.

Tipo II

Representa 50% dos casos de todos os tipos de albinismo oculocutâneo. A origem desse tipo está nas mutações de um gene – o gene p. A função da proteína que codifica esse gene ainda é desconhecida.

Acredita-se que possa estar envolvida na regulação do pH das organelas e no acúmulo de glutationa nos vacúolos. Nesse tipo de albinismo, a tirosinase funciona corretamente.

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Tipo III

Ocorre apenas em pessoas com pele escura. É causada por mutações no gene que codifica a proteína relacionada à tirosinase 1, cujo produto é importante na síntese da eumelanina. Este composto é o mais frequente dentro das melaninas, conferindo cor à pele, cabelos e olhos.

Tipo IV

É uma forma extremamente rara em que o defeito está em um gene que codifica uma proteína de transporte da membrana envolvida no processamento da tirosinase.

Também afeta o transporte de proteínas para os melanossomas, que são organelas que contêm melanina. Como curiosidade, este é o tipo de albinismo oculocutâneo mais comum no Japão.

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Tratamento do albinismo

Não há um tratamento específico para o albinismo. Os pacientes têm um alto risco de queimaduras solares e de câncer de pele. Por isso, o melhor tratamento é a prevenção dessas possíveis lesões. Para isso, a pessoa albina deve:

• Evitar a exposição à luz solar direta
• Usar óculos de sol com filtro ultravioleta
• Usar roupas de proteção
• Usar protetor solar com alto fator de proteção

Em alguns casos, pode ser necessário realizar uma cirurgia para tratar o estrabismo, que é um dos distúrbios típicos associados ao albinismo.

O estrabismo é a incapacidade de ambos os olhos se concentrarem no mesmo ponto ou de se moverem ao mesmo tempo. A cirurgia para corrigir o estrabismo pode ajudar a tornar a doença menos perceptível.

Conclusão

Embora o albinismo não seja uma doença com risco de vida para os pacientes, as pessoas albinas são mais suscetíveis a outras doenças, como o câncer de pele, e a queimaduras solares.

A proteção solar adequada é essencial, assim como a compreensão do tipo de albinismo para lidar com a doença da melhor maneira possível. O aconselhamento médico será essencial para esses pacientes, juntamente com o uso de protetores solares de alta qualidade.