O que é a insensibilidade congênita à dor?

A insensibilidade congênita à dor aumenta o risco de sofrer diversos ferimentos e não ter consciência disso. Vamos ver o que caracteriza esta estranha condição.

A dor é uma experiência sensorial desagradável, um sinal de alarme do nosso corpo para se proteger contra algo que está causando uma lesão. É um dos mecanismos fundamentais de sobrevivência da nossa espécie. É por isso que a insensibilidade congênita à dor pode ser tão perigosa.

A insensibilidade congênita à dor é uma doença hereditária rara. Na verdade, é um conjunto de doenças chamadas neuropatias autonômicas sensoriais hereditárias (NHSA). As pessoas que sofrem com elas não conseguem sentir dor física.

Até relativamente pouco tempo, essa patologia era desconhecida. A primeira vez que foi descrita foi em 1932, o que foi um grande avanço porque, apesar de ter uma baixa incidência, é uma doença grave.

O fato de alguém não sentir dor significa perder uma grande fonte de estímulos relacionados ao que acontece em seu corpo. Isso coloca as pessoas com insensibilidade congênita à dor em risco constante. Neste artigo, explicaremos tudo sobre o assunto.

O que é a insensibilidade congênita à dor?

A insensibilidade congênita à dor é, na verdade, um grupo de doenças diferentes (neuropatias sensoriais autonômicas hereditárias). Cada uma delas é causada pela alteração de um gene específico cuja função está relacionada à sensação de dor. As mais relevantes são:

• NHSA Tipo I. Nela, além da insensibilidade à dor, ocorre também a perda da sensibilidade térmica. Pessoas que sofrem com isso tendem a ter problemas de audição e tato. Aparece por volta dos 20 anos.
• Tipo II. Nesse tipo, predomina a alteração do toque, embora a dormência possa ser parcial ou total.
• Tipo III. Geralmente ocorre em recém-nascidos. Os bebês têm dificuldade para mamar, tônus ​​muscular baixo e costumam ficar irritados.
• Tipo IV. É o mais comum. Este tipo está associado à incapacidade de suar – anidrose. Ao contrário das outras, o toque é preservado e as mudanças de temperatura são percebidas. O maior problema é que elas não conseguem regular a temperatura do corpo, então muitas morrem de febre.

Todos os tipos apresentam o mesmo risco. A insensibilidade à dor impede a pessoa de saber a gravidade de qualquer lesão que ocorra no corpo. É comum que apresentem feridas ou outras patologias sem saberem disso.

Por exemplo, é bastante comum essas pessoas sofrerem fraturas que passam despercebidas. Da mesma forma, a sua pele costuma ser bastante característica, visto que sempre apresenta feridas, úlceras ou cicatrizes.

Como é diagnosticada a insensibilidade congênita à dor?

Por ser uma doença rara, o diagnóstico é complicado. O mais importante é fazer uma boa revisão médica e um exame físico correto. Isso é fundamental principalmente no caso dos bebês, já que neles é necessário prestar atenção a certos sinais.

Por exemplo, muitos bebês têm feridas na língua ou nos lábios. A insensibilidade à dor geralmente se manifesta com feridas, hematomas ou ossos quebrados aos quais o paciente não apresenta qualquer reação.

Além disso, alguns exames complementares podem ser realizados para ajudar a confirmar o diagnóstico. Em primeiro lugar, a eletroneuromiografia é um exame que permite avaliar se há comprometimento dos nervos. Biópsias de pele também são feitas.

Neste último teste, as pessoas com dormência geralmente apresentam terminações nervosas alteradas. Na verdade, aqueles com NHSA do tipo IV também terão uma alteração das glândulas sudoríparas.

Porém, um dos aspectos mais importantes é o estudo genético. Este costuma ser o exame confirmatório. Além disso, por se tratar de uma patologia hereditária, é necessário perguntar sobre o histórico familiar do paciente.

Conclusão

A insensibilidade congênita à dor é um grupo de diferentes patologias. Todas elas alteraram algum gene relacionado à sensação de dor. Cada tipo é acompanhado por outros sintomas, como:

• Anidrose
• Insensibilidade à pressão
• Insensibilidade à temperatura

Essa insensibilidade é um grande risco à vida, pois a dor nos permite localizar lesões e saber quando algo está errado em nosso corpo. Por isso, é importante diagnosticar e orientar estes pacientes o quanto antes.