Fibrose cística em crianças

A fibrose cística altera a produção de secreções internas das mucosas, como o suor ou certos sucos digestivos. Explicaremos seu impacto na saúde de uma criança e quais aspectos do tratamento é importante considerar.
Fibrose cística em crianças
Leonardo Biolatto

Escrito e verificado por o médico Leonardo Biolatto.

Última atualização: 27 maio, 2022

A fibrose cística em crianças é uma doença hereditária causada por uma mutação genética. Ela afeta diferentes partes do corpo, como o sistema digestivo e os pulmões. Isso ocorre porque esse gene tem uma participação importante na produção de muco, suor e outras secreções.

Esta patologia tem uma incidência que varia de 1 a cada 3.000 a 1 a cada 8.000 nascidos vivos. Na maioria dos casos ela tem um grande impacto na saúde dos portadores da doença; por isso, neste artigo explicaremos tudo o que você precisa saber sobre o assunto.

O que é fibrose cística?

Como acabamos de apontar, a fibrose cística é uma doença hereditária. Ocorre uma mutação que altera um gene chamado CFTR que está envolvido nos canais de cloreto das células. Esse gene está envolvido na produção de diferentes secreções, como sucos digestivos, suor e muco presentes no sistema respiratório.

O que acontece é que essas secreções ficam muito mais espessas. Isso faz com que elas acabem obstruindo os dutos por onde passam. Por exemplo, os caminhos no interior do pâncreas ou partes dos pulmões.

Assim, os sistemas digestivo e pulmonar são os mais afetados. No entanto, o suor e os órgãos reprodutivos também sofrem alterações. De fato, a maioria das pessoas com esta doença é estéril.

Criança com fibrose cística fazendo nebulização.
O acometimento da parte respiratória é um dos efeitos mais graves da doença, que oferece risco de vida aos pacientes.

Quem pode sofrer esta doença?

A fibrose cística é herdada de forma recessiva. Ou seja, para a criança ter a doença, ambos os pais devem ser portadores do gene mutado. Portadores são pessoas que têm uma cópia do gene, mas não apresentam sintomas.

Infelizmente, em todo o mundo, cerca de 3 em cada 100 pessoas de ascendência caucasiana são portadoras. De fato, ela é muito mais comum entre asiáticos ou afro-americanos. A verdade é que o gene pode sofrer mutações diferentes, e cada tipo de mutação determina a gravidade da patologia.

Sintomas e sinais de fibrose cística em crianças

A fibrose cística em crianças geralmente se manifesta nos primeiros dias de vida. No entanto, em alguns casos, a doença não manifesta sintomas até a idade adulta. Isso porque, dependendo do tipo de mutação, existem diferentes graus de gravidade.

Como apontamos no início, geralmente os sistemas pulmonar e digestivo são afetados. A maioria das crianças apresenta infecções respiratórias com frequência. O muco obstrui os ductos pulmonares e as bactérias proliferam mais facilmente.

Tosse persistente, congestão nasal e até sinusite recorrente podem ser indicadores da doença. Outro sintoma típico é que a fibrose cística em crianças impede a secreção de enzimas digestivas. Desta forma, a digestão de gorduras e proteínas é alterada.

Portanto, ao não digerir bem os nutrientes, o crescimento e o ganho de peso são prejudicados. As fezes costumam ter um cheiro muito ruim e são mais volumosas.

Como a fibrose cística é diagnosticada em crianças?

A fibrose cística em crianças é diagnosticada nos primeiros dias de vida. Pode até ser diagnosticada durante a gravidez. Isso porque, em alguns países como a Espanha, o rastreamento é feito ao nascimento para detectar doenças metabólicas como esta.

Em alguns casos é necessário um teste para ajudar a confirmar o diagnóstico. É o chamado teste do suor, que consiste em verificar a quantidade de sal presente nesse líquido, já que ele costuma estar mais concentrado do que o normal em pacientes com o transtorno.

Como ela é tratada?

O tratamento da fibrose cística em crianças é complexo. Depende da gravidade do caso e de quais sintomas são manifestados. Além disso, as circunstâncias variam na mesma pessoa, por isso a abordagem precisa ser revisada com frequência e adaptada a cada situação.

Em geral, o tratamento consiste em duas partes. Em primeiro lugar, as enzimas digestivas necessárias devem ser administradas para que a criança possa realizar a digestão de forma adequada. Em segundo lugar, a realização de fisioterapia respiratória é necessária para melhorar a capacidade pulmonar do paciente.

As infecções respiratórias são frequentes, portanto, o tratamento com antibióticos é quase indispensável. De acordo com um estudo realizado na Universidade Católica do Chile, a azitromicina é o medicamento usado para tratar a fibrose cística em crianças.

Como lidar emocionalmente com a fibrose cística em crianças

Raio-x do tórax.
O diagnóstico por imagem é posterior, pois os primeiros exames consistem em análises genéticas.

A fibrose cística em crianças tem um grande impacto, não apenas em suas vidas, mas em toda a unidade familiar. De acordo com um artigo escrito no Hospital Universitário de La Princesa :

”A vida de um paciente com fibrose cística é marcada desde o diagnóstico pela necessidade de realizar exames médicos constantes, seguir um tratamento exigente e demandante e, apesar disso, estar atento aos sinais do processo degenerativo da doença. Diante dessa situação, parece óbvio considerar que os pacientes estão sujeitos a um grau de estresse tão alto que certamente serão afetados psicologicamente e até psiquiatricamente.”

Portanto, é importante que tanto as crianças afetadas quanto suas famílias tenham apoio psicológico suficiente. O ideal é tentar ter uma vida o mais normal possível e aprender a administrar a patologia.

De acordo com um estudo da Sociedade Interamericana de Psicologia, a superproteção dos pais está relacionada à menor adesão ao tratamento. Assim, deve-se buscar um equilíbrio e fornecer recursos suficientes para lidar com o medo que essa situação produz.

A fibrose cística em crianças é grave

Esta doença hereditária exige que ambos os pais sejam portadores. Ela deve ser tratada de forma multidisciplinar. Acima de tudo, é importante que essas crianças e suas famílias tenham apoio psicológico suficiente para enfrentar a situação.

Essa questão não é nada simples. Estamos diante de um problema de difícil abordagem e que exige vários profissionais e diversas especialidades. As internações não são raras e a demanda econômica não é pequena. Tanto o apoio médico quanto o social são fundamentais para essas famílias.

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