Fenilcetonúria: o que é, sintomas e tratamento

Revisado e aprovado por a enfermeira Leidy Mora Molina

Escrito por Rafael Victorino Muñoz

Última atualização: 27 março, 2023

A fenilcetonúria é um distúrbio do metabolismo de aminoácidos essenciais, especificamente a fenilalanina. Isso significa que não pode ser processado pelo corpo, então seus níveis aumentam.

Atualmente, os recém-nascidos são examinados para descartar esse problema ou, se positivo, iniciar uma abordagem precoce. O tratamento envolve uma dieta pobre em proteínas e algumas fórmulas especiais (suplementos).

Dessa forma, é possível prevenir danos ao cérebro, que podem causar deficiência intelectual. Além disso, a fenilcetonúria está associada a outros problemas relacionados ao desenvolvimento físico, afetivo e social. Continue lendo e contaremos mais.

O que é fenilcetonúria

Os aminoácidos são substâncias químicas fundamentais nas proteínas. Graças a eles, o corpo pode produzir os compostos necessários para o crescimento e desenvolvimento.

Por outro lado, diz-se que existem três tipos de aminoácidos:

• Essenciais: não são produzidos pelo corpo, mas são fornecidos pelos alimentos.
• Não essenciais: o corpo pode produzi-los por conta própria.
• Condicionais: são aqueles que se tornam necessários em algumas circunstâncias; por exemplo, em caso de doenças.

Em particular, a fenilalanina faz parte do grupo de aminoácidos essenciais. É encontrado em muitos alimentos, especialmente aqueles ricos em proteínas, como carnes, ovos e laticínios.

No entanto, quando falta a enzima necessária para quebrá-lo, o corpo não o processa e os níveis desse aminoácido aumentam. Eles podem ser aumentados ainda mais quando a pessoa consome proteína ou aspartame.

Isso é conhecido como fenilcetonúria (FCU), um distúrbio do metabolismo de aminoácidos. Isso afeta o processamento da fenilalanina, fazendo com que ela se acumule excessivamente no organismo.

Então, pode ter um impacto na função cerebral, causando limitações em várias áreas relacionadas ao processamento cognitivo e à comunicação, além de outros problemas de saúde, que discutiremos mais adiante.

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Causas e fatores de risco

A fenicetonúria é causada por uma alteração no gene da fenilalanina hidroxilase, que ajuda a produzir a enzima para que o corpo possa quebrar o aminoácido.

É um distúrbio hereditário; embora para uma criança herdar essa condição, ambos os pais devem ter o gene em questão alterado, sem necessariamente sofrer da doença.

Por outro lado, se apenas um dos pais for portador do gene alterado, eles o transmitirão aos filhos, que por sua vez serão portadores, mas não desenvolverão a doença.

Além disso, existem alguns fatores de risco para herdar ou desenvolver fenilcetonúria. Por exemplo, nos Estados Unidos, foram observados mais casos dessa doença em descendentes de europeus do que em afrodescendentes.

Nas investigações, indica-se que na Irlanda a incidência é de 1 pessoa para cada 4.500, enquanto nos Estados Unidos, 1 para cada 11.000. Por outro lado, na América Latina é de 1 para cada 21.000; mesmo em Cuba chega a 1 por 50.000.

Sintomas de fenilcetonúria

Recém-nascidos com fenilcetonúria geralmente não apresentam sintomas. Mas, quando não há tratamento, alguns sinais podem começar a ser notados entre o terceiro e o sexto mês de nascimento. Por exemplo, pouco interesse no que está acontecendo ao seu redor.

Da mesma forma, após um ano já se observa um atraso no desenvolvimento. E, com o tempo, outros sinais são percebidos, como pele, cabelos e olhos mais claros que os demais membros do grupo familiar.

No entanto, se a ingestão dos alimentos mencionados não for limitada e a fenilalanina continuar aumentando, podem ocorrer graves deficiências intelectuais e de desenvolvimento.

Outros sintomas de fenilcetonúria incluem:

• Odor de mofo na pele, urina ou hálito.
• Condições da pele.
• Convulsões.
• Tremores nas pernas ou braços.
• Microcefalia.
• Hiperatividade.
• Crescimento atrofiado.
• Comportamentos excessivos.
• Poucas habilidades sociais.

Como é o diagnóstico

Em alguns países, todos os recém-nascidos são examinados para descartar fenilcetonúria. Geralmente faz parte do grupo de exames de rotina, antes que o bebê e a mãe saiam do hospital. No entanto, se o parto ocorreu em outro local, recomenda-se que seja feito entre as primeiras 48 a 72 horas de vida.

Pode ser um exame de urina ou sangue. Para este último, faz-se uma pequena picada, com agulha ou lanceta, e recolhem-se três amostras. Estas são misturados a uma bactéria que necessita de fenilalanina, além de uma substância que bloqueia a reação desse aminoácido.

Se o resultado for positivo, testes adicionais podem ser feitos para confirmar o diagnóstico. Por exemplo, um teste genético poderia ser sugerido para analisar as alterações nos genes causadores. Isso seria feito com a criança e os pais.

Além disso, uma gestante pode solicitar um teste de diagnóstico de DNA pré-natal, principalmente se já souber que é portadora ou se tiver outro filho com fenilcetonúria. Para esse teste, amostras de células são retiradas do abdômen ou da vagina.

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Tratamento da fenilcetonúria

Se o diagnóstico for confirmado, o bebê pode começar a receber tratamento rapidamente. É necessário esclarecer que não há cura para a fenilcetonúria. No entanto, uma abordagem precoce ajudará a prevenir maiores problemas em termos de deficiência intelectual, além de proteger sua saúde e contribuir para seu desenvolvimento.

Dieta

Ao longo da vida, os pacientes com fenilcetonúria, sejam crianças ou adultos, devem seguir uma dieta especial, na qual a proteína e, conseqüentemente, a fenilalanina são limitadas.

Os alimentos a evitar incluem:

• Laticínios.
• Carne de vaca ou porco.
• Frango e outras aves.
• Peixe.
• Nozes e frutas secas.
• Soja, feijão, ervilha e outras leguminosas.
• Cerveja.
• Todos aqueles que contêm aspartame.

Embora seja possível flexibilizar a alimentação com o crescimento da criança, a recomendação é que esse tipo de alimentação seja mantida mesmo em idade avançada, para uma melhor saúde mental e física.

Ou seja, a alimentação não deve se limitar apenas à infância. Da mesma forma, é muito importante em gestantes que carregam o gene alterado para garantir um desenvolvimento mais saudável do bebê.

Agora, como a quantidade de fenilalanina que pode ser consumida sem risco varia em cada paciente, você deve trabalhar de mãos dadas com um profissional de saúde para adaptar a dieta ao caso particular. Isso também significa fazer exames regulares para ver como você está trabalhando.

Suplementos

De acordo com os resultados de vários estudos, uma dieta pobre em fenilalanina é eficaz na redução dos níveis desse aminoácido, o que se traduz em melhorias ao nível do funcionamento cognitivo.

No entanto, também foi observado que pessoas com esse tipo de dieta precisam de um suplemento proteico para garantir a necessidade diária mínima. No caso dos bebês, eles devem tomar uma fórmula especial, que pode ser misturada ao leite materno ou à fórmula normal, embora em pequena quantidade.

Medicação

Alguns medicamentos permitem que as pessoas com fenilcetonúria tenham uma dieta mais variada ou menos limitada em termos de quantidade de fenilalanina. Um deles é o dicloridrato de sapropterina aprovado pela FDA. A sapropterina (BH4) é um cofator essencial de três hidroxilases de aminoácidos.

Portanto, considera-se que essa substância pode ajudar o corpo a quebrar a fenilalanina e reduzir seu nível no sangue. No entanto, como a falta de BH4 é apenas uma das razões pelas quais o corpo não processa esse aminoácido, a dieta não pode ser ignorada.

Outros tratamentos

Atualmente, estão sendo investigadas alternativas quanto ao tratamento nutricional da fenilcetonúria, uma vez que essa dieta pode levar a outros problemas de saúde (por exemplo, osteoporose). Nesse sentido, são citadas opções como tetraidrobiopterina, aminoácidos neutros e glicomacropeptídeos, entre outros.

Possíveis complicações

A gravidade da fenilcetonúria varia em cada caso, dependendo do tipo :

• Clássico: a enzima necessária para quebrar a fenilalanina está ausente ou não está funcionando.
• Leve ou moderado: essa enzima ainda está funcionando ou presente, embora de forma bastante reduzida.

No entanto, quando essa doença não é tratada, pode causar diversos problemas, como danos cerebrais graves e irreversíveis, deficiência intelectual, problemas neurológicos (convulsões), distúrbios comportamentais, emocionais e sociais.

Por sua vez, as mulheres grávidas com essa condição correm o risco de desenvolver outra forma da doença: a fenilcetonúria materna. Se você não seguir uma dieta especial, os níveis de fenilalanina aumentam, o que pode prejudicar o feto.

Assim, ao nascer, o bebê pode apresentar baixo peso, hidrocefalia, problemas cardíacos, atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e distúrbios comportamentais. No entanto, é possível evitar isso, se a dieta for ajustada antes e durante a gravidez.

Quando ir ao médico

É sempre necessário realizar testes de triagem na criança ao nascer. No caso de um dos pais ter tido um filho com fenilcetonúria, isso se torna ainda mais imperativo.

Por outro lado, devemos estar atentos a alguns sinais da criança, nomeadamente na forma como interage com o seu meio ou com as pessoas que a rodeiam. Caso observe que ele mostra pouco interesse pelo que está acontecendo ao seu redor, é aconselhável fazer uma consulta.