A ciência não sabe as razões pelas quais ocorrem 50% das anomalias congênitas. No entanto, atualmente é possível detectá-las no pré-natal e, em alguns casos, evitá-las.
As anomalias congênitas podem causar deficiências crônicas de grande impacto e até a morte. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), 94% dos defeitos congênitos ocorrem em países de baixa e média renda.
A mesma entidade indica que todos os anos 303.000 recém-nascidos morrem em todo o mundo devido a anomalias congênitas. Infelizmente, em 50% dos casos, não é possível estabelecer a causa do problema.
A maioria das anomalias congênitas teriam um prognóstico mais positivo se fossem detectadas precocemente. Entretanto, hoje existem métodos para descobrir esses defeitos antes do nascimento. Sendo assim, é possível dar-lhes uma abordagem.
Alguns bebês têm problemas na formação de diferentes partes do corpo enquanto ainda estão no útero. Isso leva a malformações ou problemas em suas funções vitais. Estes problemas são chamados de anomalias congênitas.
A rigor, anomalias congênitas são definidas como alterações na conformação ou função de qualquer órgão do corpo. Às vezes, essas anomalias são observáveis a olho nu, em outras, entretanto, é necessário fazer testes para reconhecê-las.
Existem mais de 4.000 anomalias genéticas conhecidas. Algumas são leves e não requerem tratamento, enquanto outras causam sérias consequências, incluindo a morte. É essencial detectá-las o mais cedo possível para melhorar o prognóstico.
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Basicamente, existem dois tipos de anomalias congênitas: estrutural e metabólica. A anomalia estrutural congênita é aquela em que há malformação ou ausência de qualquer parte do corpo. Pode ser vista a olho nu.
A anomalia metabólica congênita é aquela em que o corpo é incapaz de decompor adequadamente os alimentos para gerar energia. Na maioria das vezes, a causa pela qual elas ocorrem é desconhecida.
Exemplos de anomalias estruturais congênitas são anormalidades cardíacas, espinha bífida, fenda palatina, pé torto e displasia congênita do quadril. Anormalidades metabólicas congênitas são, por exemplo, a doença de Tay-Sachs e a fenilcetonúria (PKU).
Primeiramente, é realizado um exame físico do recém-nascido. Essa revisão é chamada de “exame físico padronizado”. É realizado rotineiramente, logo depois do parto e no terceiro dia de vida.
O exame físico do recém-nascido inclui a avaliação das seguintes partes:
Entretanto, nem todos as características fora do comum são sinônimos de doença. Às vezes, existem características físicas incomuns herdadas da família e que não envolvem nenhuma patologia.
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O conjunto de testes realizados para detectar anomalias congênitas que não são observáveis a olho nu é chamado de triagem. Por outro lado, também se detectam aquelas que correspondem a doenças que ainda não se manifestaram.
Para realizar a triagem, os seguintes testes são realizados:
Os testes metabólicos geralmente são feitos colhendo uma amostra de sangue do calcanhar do bebê. A análise laboratorial pode detectar se existem doenças como por exemplo, hipotireoidismo congênito, galactosemia, anemia falciforme e outras.
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