Detecção de anomalias congênitas no recém-nascido

As anomalias congênitas podem causar deficiências crônicas de grande impacto e até a morte. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), 94% dos defeitos congênitos ocorrem em países de baixa e média renda.

A mesma entidade indica que todos os anos 303.000 recém-nascidos morrem em todo o mundo devido a anomalias congênitas. Infelizmente, em 50% dos casos, não é possível estabelecer a causa do problema.

A maioria das anomalias congênitas teriam um prognóstico mais positivo se fossem detectadas precocemente. Entretanto, hoje existem métodos para descobrir esses defeitos antes do nascimento. Sendo assim, é possível dar-lhes uma abordagem.

O que são anomalias congênitas?

Alguns bebês têm problemas na formação de diferentes partes do corpo enquanto ainda estão no útero. Isso leva a malformações ou problemas em suas funções vitais. Estes problemas são chamados de anomalias congênitas.

A rigor, anomalias congênitas são definidas como alterações na conformação ou função de qualquer órgão do corpo. Às vezes, essas anomalias são observáveis ​​a olho nu, em outras, entretanto, é necessário fazer testes para reconhecê-las.

Existem mais de 4.000 anomalias genéticas conhecidas. Algumas são leves e não requerem tratamento, enquanto outras causam sérias consequências, incluindo a morte. É essencial detectá-las o mais cedo possível para melhorar o prognóstico.

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Tipos de anomalias congênitas

Basicamente, existem dois tipos de anomalias congênitas: estrutural e metabólica. A anomalia estrutural congênita é aquela em que há malformação ou ausência de qualquer parte do corpo. Pode ser vista a olho nu.

A anomalia metabólica congênita é aquela em que o corpo é incapaz de decompor adequadamente os alimentos para gerar energia. Na maioria das vezes, a causa pela qual elas ocorrem é desconhecida.

Exemplos de anomalias estruturais congênitas são anormalidades cardíacas, espinha bífida, fenda palatina, pé torto e displasia congênita do quadril. Anormalidades metabólicas congênitas são, por exemplo, a doença de Tay-Sachs e a fenilcetonúria (PKU).

Exame físico do recém-nascido

Primeiramente, é realizado um exame físico do recém-nascido. Essa revisão é chamada de “exame físico padronizado”. É realizado rotineiramente, logo depois do parto e no terceiro dia de vida.

O exame físico do recém-nascido inclui a avaliação das seguintes partes:

• Cabeça. São examinados a forma e o tamanho do crânio e das orelhas.
• Face. São revisados os movimentos faciais, a respiração e a resposta a estímulos. Além disso, também são analisados a forma e tamanho dos olhos, nariz e boca.

• Tórax. São avaliados a simetria do tronco e os movimentos respiratórios. Por outro lado, também são auscultados os órgãos internos, principalmente o coração e os pulmões,
• Coração. Envolve ouvir o coração, observar o bebê amamentar e avaliar o pulso. Por outro lado, a cor da pele do bebê também é verificada.
• Abdômen.  A integridade da parede abdominal é verificada. Além disso, o umbigo e a virilha também são observados.
• Órgãos genitais e ânus. A conformação, a micção e a primeira deposição ou mecônio são verificados.
• Extremidades. São avaliados os movimentos espontâneos, a forma e a composição.
• Pele. Uma cor de pele anormal é um indicador de outros problemas.

Entretanto, nem todos as características fora do comum são sinônimos de doença. Às vezes, existem características físicas incomuns herdadas da família e que não envolvem nenhuma patologia.

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Testes de triagem

O conjunto de testes realizados para detectar anomalias congênitas que não são observáveis ​​a olho nu é chamado de triagem. Por outro lado, também se detectam aquelas que correspondem a doenças que ainda não se manifestaram.

Para realizar a triagem, os seguintes testes são realizados:

• Auditivo. O objetivo é determinar se a escuta está correta. É realizado com um aparelho auditivo especial no ouvido do recém-nascido.
• Erros inatos do metabolismo. São anormalidades no funcionamento químico do corpo, mas sua detecção precoce permite tratamento antecipado. São verificados através de exames de sangue e são feitos após o bebê ter comido.
• Anomalias cardíacas. Logo depois das 24 horas de vida, é realizado um teste chamado oximetria para validar a função cardíaca.

Os testes metabólicos geralmente são feitos colhendo uma amostra de sangue do calcanhar do bebê. A análise laboratorial pode detectar se existem doenças como por exemplo, hipotireoidismo congênito, galactosemia, anemia falciforme e outras.

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