Síndrome de Rett: “Minha filha desaprendeu a engatinhar e falar da noite para o dia”

Você já ouviu falar da Síndrome de Rett? Ela é definida como uma desordem do desenvolvimento neurológico e é considerada relativamente rara. Além disso, causa deficiência mental e física graves e afeta uma a cada 12 mil meninas por ano. O problema costuma acometer mais crianças do sexo feminino.

A pequena Ruby se desenvolvia normalmente, mas, de repente, começou a regredir. Ela aprendeu a sustentar o pescoço, rolar, engatinhar e falar algumas palavras, como ‘mamãe’ e ‘papai’, no ritmo esperado, como outros bebês de sua idade.

No entanto, do dia para a noite a menina começou a regredir. Ela parecia ter esquecido de tudo e não conseguia mais balbuciar, engatinhar ou sentar sozinha. Sandra Gamble, mãe de Ruby, sabia que havia algo muito errado no desenvolvimento da filha.

A família, então, passou a buscar um diagnóstico que explicasse a regressão no desenvolvimento da menina e descobriu que ela tem uma doença genética rara.

A princípio, os médicos acreditavam que Ruby estava no transtorno do espectro autista (TEA). Alguns anos depois, descobriram que, na verdade, ela tinha uma doença genética rara, conhecida como síndrome de Rett.

“O que mais a síndrome de Rett vai tirar dela?”

“Eu nunca tinha ouvido falar deste distúrbio, mesmo quando eles pediram meu consentimento para fazer um teste”, contou Sandra ao jornal Manchester Evening News. “Eu não sabia nada sobre isso. Quando recebemos uma carta confirmando o diagnóstico, o médico me chamou para conversar com a equipe de genética e eles me disseram que se tratava de uma doença genética rara”, lembra a mãe.

“Tem sido muito difícil e perturbador. Você acha que está alcançando todos os marcos, como aprender a engatinhar e, de repente, tudo para. Ela tinha regredido completamente. Estava esvaziando – você sente que está vazia. O que mais a síndrome de Rett vai tirar dela?”, pergunta-se.

“Ela é meu bebê e está presa em seu próprio corpo”, acrescenta Sandra. “Uma das coisas mais difíceis é quando ela está muito chateada e cheia de lágrimas nos olhos. Eu sei que ela está com dor, mas não sei por quê”, desabafa a mãe.

Convivendo com a Síndrome de Rett

Uma criança com síndrome de Rett pode se desenvolver e crescer normalmente por, pelo menos, seis meses. Em alguns casos, há sinais bem sutis do distúrbio no estágio um da doença, como problemas de mobilidade e dificuldades na alimentação.

Os sintomas começam a ficar mais evidentes quando a criança tem entre 6 e 18 meses. As mudanças podem ser discretas e o problema continua passando despercebido em algumas situações.

Já no estágio dois, conhecido como “regressão” ou “estágio destrutivo rápido”, fica mais perceptível que a criança começa a perder algumas de suas habilidades. Essa fase, geralmente, acontece entre 1 e 4 anos e pode durar de dois meses a mais de dois anos.

A síndrome de Rett pode levar a problemas no desenvolvimento do cérebro e ainda causar epilepsia. Segundo Sandra, Ruby já apresentou alguns episódios.

“Não sei o que é mais assustador, as convulsões ou a síndrome. Ela foi diagnosticada com epilepsia em março deste ano e está sendo medicada agora”, conta. “A última crise aconteceu no dia 13 de julho. Você fica sempre esperando a próxima, segurando a respiração”, relata.

Diferentes terapias para melhorar a qualidade de vida

Ainda não há cura para a Síndrome de Rett, mas medicamentos, fisioterapia, psicoterapia e suporte nutricional ajudam a controlar os sintomas, evitar complicações e melhorar a qualidade de vida.

É uma condição cruel. Mas, apesar da doença, Sandra diz que sua filha é uma menina feliz e consegue se expressar emocionalmente, usando a voz, embora não consiga formar palavras. Atualmente, Ruby faz várias terapias diferentes para ajudar na mobilidade, como fisioterapia e hidroterapia.

“Os médicos não conseguem me dizer se ela vai andar ou falar novamente”, acrescentou Sandra. “Eles se apegam muito ao fato de que nenhuma criança com a síndrome segue o mesmo caminho. Há uma senhora de 70 anos com Rett e que ainda está viva. Ela tem apenas 5 anos; há esperança de que ela possa construir seus músculos. Conheço crianças que começaram a usar um andador aos 7”, afirma esperançosa.

Destaques Psicologias do Brasil, com informações da revista Crescer.
Fotos: Reprodução.