Síndrome de Turner

A síndrome de Turner é uma doença genética que afeta os cromossomos sexuais. Caracteriza-se pela ausência total ou parcial de um cromossomo X, portanto afeta apenas às mulheres. Seu cariótipo será então 45X.

A síndrome de Turner é a única doença em que um embrião monossômico é viável. A monossomia de autossomos é incompatível com a vida. Mesmo assim, 99% dos embriões com um cariótipo 45X são abortados naturalmente no primeiro trimestre.

A ausência de cromossomo Y determina que o sexo genético seja feminino. Além disso, a presença de um único cromossomo X determina o não desenvolvimento de características sexuais femininas primárias e secundárias.

As estatísticas da síndrome de Turner

Estatisticamente, 50% dos casos têm o cariótipo 45X, com perda total do segundo cromossomo. 15% dos pacientes apenas apresentam perda parcial do segundo cromossomo. Nesse caso, o braço longo ou o braço curto do cromossomo podem ser afetados.

O resto dos casos corresponde a mosaicismos. Os mosaicismos são caracterizados pela presença de duas ou mais linhas celulares com diferenças genéticas. Desta forma, essas pessoas possuem células geneticamente normais (46XX) e células geneticamente alteradas (45X).

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Cromossomos sexuais em condições normais

Em condições normais, todas as pessoas têm 23 pares de cromossomos. Destes, 22 correspondem aos autossomas ou cromossomos não sexuais, e o par restante é o par sexual. Os cromossomos sexuais, herdados do pai e um da mãe, determinam o sexo genético das pessoas. Deste modo:

• A presença de dois cromossomos X(46XX), determina que o sexo genético é feminino. Desenvolvem-se, então, as características sexuais primárias e secundárias femininas.

• A existência de um cromossomo Y(46XY), determina que o sexo genético é masculino. Isso implica o desenvolvimento de características sexuais, primárias secundárias, masculinas.

O que acontece na síndrome de Turner?

Antes de explicar a origem da alteração cromossômica, é importante analisar certos aspectos sobre a divisão celular das células reprodutoras (gametas).

O processo é chamado de meiose, e ocorre em duas fases chamadas de meiose I e meiose II. O objetivo final é produzir células filiais com metade da carga genética das células originais.

Desta forma, começamos a partir de uma célula-tronco com 23 pares de cromossomos. Após a meiose I, dá origem a duas células filiais com 23 cromossomos cada. Cada uma dessas duas células, após a meiose II, dará origem a outras duas células com 23 cromossomos. Portanto, a partir de uma célula tronco diploide são obtidas quatro células filiais haploides.

Como a célula então perde um cromossomo?

A principal teoria é que a perda do segundo cromossomo, X ou Y, ocorre após a concepção. Seria então uma falha na divisão das células.

A ausência de cromossomo Y determina o desenvolvimento de caracteres sexuais femininos. Portanto, mesmo que originalmente a célula original fosse XY, sua perda determinará um desenvolvimento feminino.

Manifestações clínicas da síndrome de Turner

Aspecto físico

• Atraso no crescimento durante a infância e baixa estatura na idade adulta.

• “Cara de esfinge”, com a ponte nasal achatada, orelhas de baixa implantação com pequenas malformações e afetação das pálpebras.
• O pescoço é mais curto e mais largo do que o habitual, e o cabelo possui uma implantação muito baixa.

• Também são muito frequentes nevus pigmentados (pintas).

• O tórax também é amplo. As mamas são muito pouco desenvolvidas, com aparência infantil e mais separadas do que o habitual.

• As características sexuais secundárias são subdesenvolvidas, havendo assim infantilismo sexual. Não há desenvolvimento dos seios, quase nenhum cabelo púbico aparece nem há um arredondamento dos quadris. Tudo isso é devido à ausência de estrogênio.
• As malformações ósseas são muito frequentes , como o ulna valgus. É uma anomalia óssea na qual o braço se desvia “para fora”.

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Malformações internas

• Doenças cardíacas congênitas, como coarctação aórtica ou malformações valvulares são muito frequentes.

• As malformações renais também aparecem em um número significativo de pacientes, sendo o mais frequente o rim em ferradura.

• Disgenesia Gonadal. Não há ovários bem desenvolvidos, mas existem bandas gonadais. Isso leva a um quadro de hipogonadismo hipergonadotrópico. Isso significa que, embora todos os estímulos necessários para a produção de estrogênio estejam corretos, estes não são produzidos pela alteração ovariana.

• Amenorreia (ausência de menstruação) e infertilidade. Não são constantes e, de fato, uma pequena porcentagem de pacientes são férteis. Esta é uma das características mais importantes que a síndrome de Turner apresenta.

Diagnóstico

A síndrome de Turner possui um diagnóstico difícil de determinar. A maioria das meninas com esta doença não tem características muito marcadas; isto é, são fenótipos suaves, uma vez que os casos mais marcados são aqueles que abortam naturalmente.

Cerca de um terço dos casos são diagnosticados em recém-nascidos. A suspeita é baseada na presença de traços físicos característicos da doença e sinais de doença cardíaca. Outro terço dos casos geralmente são diagnosticados durante a infância, principalmente devido à baixa estatura.

Finalmente, outro terço dos casos são diagnosticados durante a adolescência. Nestes casos, à baixa estatura é adicionado o infantilismo sexual, podendo nunca alcançar a puberdade.

Tratamento

A terapia de reposição hormonal com estrogênio ajuda a desenvolver características sexuais, mas não corrige a infertilidade. Durante a infância é recomendável tratar essas meninas com hormônio do crescimento, o que ajuda a normalizar mais ou menos a estatura.

Eles podem ter filhos?

Sim, eles podem tê-los. Uma pequena porcentagem de pessoas com síndrome de Turner é fértil, e não teriam nenhum problema.

Em caso de infertilidade, o mais frequente, são necessárias técnicas de fertilização in vitro com óvulos doadores. O óvulo doado é fertilizado pelo esperma in vitro e implantado no útero materno posteriormente. Essas gravidezes exigem um controle muito mais rigoroso do que uma gravidez usual.