Síndrome de Turner

· 1 de janeiro de 2018
A síndrome de Turner é uma doença genética rara, caracterizada pela presença de um único cromossomo X. Aqueles que sofrem com isso tendem a possuir um QI e uma expectativa de vida normal.

A síndrome de Turner é uma doença genética que afeta os cromossomos sexuais. Caracteriza-se pela ausência total ou parcial de um cromossomo X, portanto afeta apenas às mulheres. Seu cariótipo será então 45X.

A síndrome de Turner é a única doença em que um embrião monossômico é viável. A monossomia de autossomos é incompatível com a vida. Mesmo assim, 99% dos embriões com um cariótipo 45X são abortados naturalmente no primeiro trimestre.

A ausência de cromossomo Y determina que o sexo genético seja feminino. Além disso, a presença de um único cromossomo X determina o não desenvolvimento de características sexuais femininas primárias e secundárias.

As estatísticas da síndrome de Turner

Estatisticamente, 50% dos casos têm o cariótipo 45X, com perda total do segundo cromossomo. 15% dos pacientes apenas apresentam perda parcial do segundo cromossomo. Nesse caso, o braço longo ou o braço curto do cromossomo podem ser afetados.

O resto dos casos corresponde a mosaicismos. Os mosaicismos são caracterizados pela presença de duas ou mais linhas celulares com diferenças genéticas. Desta forma, essas pessoas possuem células geneticamente normais (46XX) e células geneticamente alteradas (45X).

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Cromossomos sexuais em condições normais

Síndrome de turner explicada em um digrama

Em condições normais, todas as pessoas têm 23 pares de cromossomos. Destes, 22 correspondem aos autossomas ou cromossomos não sexuais, e o par restante é o par sexual. Os cromossomos sexuais, herdados do pai e um da mãe, determinam o sexo genético das pessoas. Deste modo:

  • A presença de dois cromossomos X(46XX), determina que o sexo genético é feminino. Desenvolvem-se, então, as características sexuais primárias e secundárias femininas.
  • A existência de um cromossomo Y(46XY), determina que o sexo genético é masculino. Isso implica o desenvolvimento de características sexuais, primárias secundárias, masculinas.

O que acontece na síndrome de Turner?

Antes de explicar a origem da alteração cromossômica, é importante analisar certos aspectos sobre a divisão celular das células reprodutoras (gametas).

O processo é chamado de meiose, e ocorre em duas fases chamadas de meiose I e meiose II. O objetivo final é produzir células filiais com metade da carga genética das células originais.

Desta forma, começamos a partir de uma célula-tronco com 23 pares de cromossomos. Após a meiose I, dá origem a duas células filiais com 23 cromossomos cada. Cada uma dessas duas células, após a meiose II, dará origem a outras duas células com 23 cromossomos. Portanto, a partir de uma célula tronco diploide são obtidas quatro células filiais haploides.

Como a célula então perde um cromossomo?

A principal teoria é que a perda do segundo cromossomo, X ou Y, ocorre após a concepção. Seria então uma falha na divisão das células.

A ausência de cromossomo Y determina o desenvolvimento de caracteres sexuais femininos. Portanto, mesmo que originalmente a célula original fosse XY, sua perda determinará um desenvolvimento feminino.

Manifestações clínicas da síndrome de Turner

Doutora verificando altura de criança com síndrome de Turner

Aspecto físico

  • Atraso no crescimento durante a infância e baixa estatura na idade adulta.
  • “Cara de esfinge”, com a ponte nasal achatada, orelhas de baixa implantação com pequenas malformações e afetação das pálpebras.
  • O pescoço é mais curto e mais largo do que o habitual, e o cabelo possui uma implantação muito baixa.
  • Também são muito frequentes nevus pigmentados (pintas).
  • O tórax também é amplo. As mamas são muito pouco desenvolvidas, com aparência infantil e mais separadas do que o habitual.
  • As características sexuais secundárias são subdesenvolvidas, havendo assim infantilismo sexual. Não há desenvolvimento dos seios, quase nenhum cabelo púbico aparece nem há um arredondamento dos quadris. Tudo isso é devido à ausência de estrogênio.
  • As malformações ósseas são muito frequentes , como o ulna valgus. É uma anomalia óssea na qual o braço se desvia “para fora”.

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Malformações internas

  • Doenças cardíacas congênitas, como coarctação aórtica ou malformações valvulares são muito frequentes.
  • As malformações renais também aparecem em um número significativo de pacientes, sendo o mais frequente o rim em ferradura.
  • Disgenesia Gonadal. Não há ovários bem desenvolvidos, mas existem bandas gonadais. Isso leva a um quadro de hipogonadismo hipergonadotrópico. Isso significa que, embora todos os estímulos necessários para a produção de estrogênio estejam corretos, estes não são produzidos pela alteração ovariana.
  • Amenorreia (ausência de menstruação) e infertilidade. Não são constantes e, de fato, uma pequena porcentagem de pacientes são férteis. Esta é uma das características mais importantes que a síndrome de Turner apresenta.

Diagnóstico

Médi revisando criança

A síndrome de Turner possui um diagnóstico difícil de determinar. A maioria das meninas com esta doença não tem características muito marcadas; isto é, são fenótipos suaves, uma vez que os casos mais marcados são aqueles que abortam naturalmente.

Cerca de um terço dos casos são diagnosticados em recém-nascidos. A suspeita é baseada na presença de traços físicos característicos da doença e sinais de doença cardíaca. Outro terço dos casos geralmente são diagnosticados durante a infância, principalmente devido à baixa estatura.

Finalmente, outro terço dos casos são diagnosticados durante a adolescência. Nestes casos, à baixa estatura é adicionado o infantilismo sexual, podendo nunca alcançar a puberdade.

Tratamento

A terapia de reposição hormonal com estrogênio ajuda a desenvolver características sexuais, mas não corrige a infertilidade. Durante a infância é recomendável tratar essas meninas com hormônio do crescimento, o que ajuda a normalizar mais ou menos a estatura.

Eles podem ter filhos?

Sim, eles podem tê-los. Uma pequena porcentagem de pessoas com síndrome de Turner é fértil, e não teriam nenhum problema.

Em caso de infertilidade, o mais frequente, são necessárias técnicas de fertilização in vitro com óvulos doadores. O óvulo doado é fertilizado pelo esperma in vitro e implantado no útero materno posteriormente. Essas gravidezes exigem um controle muito mais rigoroso do que uma gravidez usual.