O que é a síndrome de Klinefelter e como afeta os homens?
A síndrome de Klinefelter é caracterizada por anomalias cromossômicas que levam ao desenvolvimento de hipogonadismo primário. Como os sintomas estão relacionados à baixa produção de esperma, o tratamento precoce costuma ser bem-sucedido.
Quais são os seus sintomas? Por que ocorre? Existem muitas dúvidas em relação a esta condição. Portanto, a seguir iremos contar tudo que você precisa saber sobre o assunto. Continue lendo!
Sintomas comuns da síndrome de Klinefelter
De acordo com a faixa etária, os sintomas da síndrome de Klinefelter podem ser diferentes. Isso se torna muito mais evidente após a puberdade, quando a falta de testosterona fica aparente.
Em bebês
Como ainda não atingiram a puberdade, os sintomas podem ser escassos e, na verdade, tendem a passar despercebidos. Somente nos casos com sintomas evidentes é possível chegar ao diagnóstico.
Fraqueza muscular e atraso no desenvolvimento psicomotor podem ocorrer nessa faixa etária. Quando os pediatras avaliam rotineiramente os bebês, eles prestam uma atenção especial à idade em que adquirem certas habilidades motoras.
Isso inclui a sustentação da cabeça, primeiras palavras, primeiros passos, a primeira vez que conseguem segurar pequenos objetos por conta própria, entre outros eventos. Para isso, os profissionais costumam usar uma escala clínica chamada teste de Denver, que avalia as habilidades motoras grossas e finas.
Ocasionalmente, alguns bebês podem ter criptorquidia. É uma condição comum que se caracteriza por defeitos na descida dos testículos em direção ao escroto, uma vez que, do ponto de vista embriológico, eles se alojam, em princípio, na cavidade abdominopélvica.
Como o tratamento definitivo é cirúrgico, os médicos costumam esperar um tempo para observar a descida natural dos testículos. Se isso não acontecer, precisam realizar uma cirurgia; caso contrário, pode levar a problemas de fertilidade, algo que já é comum na síndrome de Klinefelter.
Em crianças e adolescentes
Os sintomas começam a se tornar mais perceptíveis durante e após a puberdade. Nesse momento, os pacientes podem observar diferenças marcantes em relação aos colegas ou parentes, algo que se explica, em parte, pela baixa produção dos hormônios sexuais masculinos.
O desenvolvimento da estatura alta, principalmente às custas do crescimento das pernas, tende a atrair a atenção dos pais e motivar a consulta ao pediatra. Outro sintoma é o aumento do tecido mamário, tornando-o semelhante aos seios de uma mulher (ginecomastia).
Em quase todos os casos, o desenvolvimento dos testículos é pobre, então seu tamanho permanece quase inalterado com o passar dos anos de desenvolvimento. Como consequência, o aparecimento dos pelos pubianos e outros elementos da puberdade são retardados ou não aparecem.
Nesta idade também podem surgir problemas de comunicação, sociais e psicológicos. Muitos pacientes sofrem de dislexia, além de timidez e muitas inseguranças. Não está claro se esta é uma consequência direta ou indireta de distúrbios hormonais.
A combinação de todos os fatores que mencionamos costuma causar baixo desempenho escolar, por vezes derivado de bullying constante, segundo a Klinefelter Syndrome Association.
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Em adultos
Nesta fase, os sintomas tornam-se muito mais evidentes e a infertilidade é um dos maiores problemas. Na verdade, muitos pacientes vão ao médico por causa dela, o que pode levar a um diagnóstico tardio.
Existem várias causas de infertilidade, mas em pacientes com síndrome de Klinefelter ela ocorre devido a uma contagem de espermatozoides baixa ou nula. Estas são as células sexuais específicas do homem, cuja função é vital para um processo de fertilização bem-sucedido.
Há menos desenvolvimento do tecido muscular, mesmo com o treinamento físico. Além disso, em casos graves, pode levar à osteoporose.
Existe relação com o câncer?
Esses pacientes também apresentam um risco aumentado de desenvolver neoplasias malignas, especialmente câncer de mama e linfomas. Às vezes, outros tumores também podem aparecer.
Neste relato de caso, publicado em 2019, um paciente do sexo masculino de 42 anos foi admitido em um hospital com quadro de infecção respiratória junto com uma lesão que ocupava espaço no tórax.
Os dados fornecidos pelo paciente revelaram um histórico de problemas de fertilidade, estatura alta, atrofia testicular, ginecomastia, entre outras alterações, que levaram ao diagnóstico de síndrome de Klinefelter, confirmado através de exames de laboratório.
Posteriormente, foi realizada uma biópsia da lesão torácica, cujo laudo revelou tratar-se de timoma. Esta patologia é uma neoplasia que se desenvolve a partir das células do timo, órgão envolvido no desenvolvimento do sistema imunológico e que tende a desaparecer com o passar dos anos.
Causas da síndrome de Klinefelter
A síndrome de Klinefelter é decorrente de um conjunto de alterações cromossômicas que, dependendo da gravidade e do número de células afetadas no organismo, causarão manifestações clínicas em grau variável.
As informações contidas nos genes são organizadas em estruturas chamadas cromossomos, presentes em um grande número de organismos vivos. No caso dos seres humanos, existem 23 pares deles em todas as células, exceto nas células sexuais, que possuem a metade.
Quando ocorre a fertilização, dependendo do tipo de cromossomos obtidos, o sexo do indivíduo é determinado do ponto de vista genético. As mulheres têm dois cromossomos X (XX), enquanto os homens têm um X e um Y (XY). Essas siglas referem-se à forma que assumem quando se visualizam no laboratório.
Pacientes com síndrome de Klinefelter têm um defeito genético no qual existem dois cromossomos X e um Y (XXY), conhecido em biologia molecular como “aneuploidia”. Existem outras variações menos comuns, como os padrões XXXY e XXXXY.
Pode ser transmitida aos filhos?
A boa notícia é que, apesar de ser um problema nos genes, não é hereditário. O risco de um paciente com essa doença ter filhos com a mesma condição é igual ao da população geral. Esta é uma condição que aparece de maneira aleatória.
De acordo com uma publicação da Associação Espanhola de Pediatria, o risco de recorrência gira em torno de 1%, principalmente em mães com idade madura. Isso significa que os casais que têm um filho com a doença têm uma maior probabilidade (embora ainda baixa) de ter outro filho com a síndrome.
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Fatores de risco para a síndrome de Klinefelter
Como já mencionamos, essa doença aparece de forma esporádica e aleatória na população geral. Até o momento, apenas a idade materna avançada (acima de 40 anos) foi identificada como um fator de risco leve no desenvolvimento da doença.
No entanto, ter a síndrome de Klinefelter é, por si só, um fator de risco cardiovascular, de acordo com este artigo de revisão. Isso foi determinado graças a vários estudos que sugerem uma prevalência mais alta de certas condições, como as seguintes:
- Prolapso da válvula mitral.
- Arritmias.
- Malformações cardíacas, como defeito do septo atrial ou ventricular e tetralogia de Fallot.
- Úlceras venosas e risco tromboembólico.
O primeiro resulta em um quadro clínico conhecido como insuficiência ou regurgitação mitral. É caracterizado por um fechamento inadequado dessa válvula, que comunica o átrio com o ventrículo esquerdo, duas câmaras do coração que manejam o sangue oxigenado para bombeá-lo para o resto do corpo.
O risco tromboembólico pode levar ao desenvolvimento de trombose venosa profunda e tromboembolismo pulmonar, condições que podem ser fatais. Para detectar essas doenças, convém conhecer alguns sinais de alerta.
Como é diagnosticada?
Durante uma avaliação médica, o especialista pode ter um alto grau de suspeita se os elementos do histórico médico coincidirem com os sintomas mencionados acima. No entanto, outros exames costumam ser feitos para detectar as causas mais comuns da síndrome de Klinefelter, antes de testes específicos para diagnosticar a doença.
Entre esses exames podemos incluir a determinação dos níveis de hormônios sexuais no sangue e um cariótipo. A primeira técnica mede a testosterona, hormônio folículo estimulante (FSH) e hormônio luteinizante (LH).
Esses dois últimos geralmente estão aumentados, enquanto a testosterona está sempre diminuída. Isso permite o diagnóstico de hipogonadismo primário, uma condição que define essa síndrome e se caracteriza pela incapacidade dos testículos de produzir testosterona.
A análise cromossômica é determinada por um cariótipo. Esta técnica permite separar e observar todos os cromossomos, identificando facilmente qualquer um dos padrões genéticos anormais mencionados, especialmente XXY.
Utiliza-se uma amostra de sangue do paciente, a partir da qual se extraem os linfócitos T para analisar o material genético dentro do núcleo da célula por meio de manchas especiais. Embora os eritrócitos ou glóbulos vermelhos sejam mais abundantes e facilmente acessíveis, eles não são usados para o estudo porque não possuem núcleo.
Em mães com idade avançada ou com fatores de risco para o desenvolvimento de outras malformações cromossômicas, este estudo pode ser realizado durante a gestação com amostras de células suspensas no líquido amniótico.
Que tratamentos existem para a síndrome de Klinefelter?
A síndrome de Klinefelter não tem cura. Ainda assim, existem algumas medidas terapêuticas destinadas a reduzir os sintomas, como a terapia de reposição hormonal com testosterona.
Como esses pacientes têm níveis diminuídos dessa substância, eles podem se beneficiar do tratamento durante a puberdade; portanto, o diagnóstico precoce é vital. Isso pode restabelecer o desenvolvimento das características sexuais masculinas até certo ponto.
Entretanto, o tratamento da infertilidade é mais complicado, especialmente porque muitos pacientes se consultam durante a idade adulta, quando a capacidade dos testículos de criar espermatozoides está gravemente diminuída.
Nestes casos, as técnicas de reprodução assistida são uma opção válida e altamente eficaz. Um dos métodos é conhecido como “injeção intracitoplasmática de espermatozoides”, que se baseia na extração do mesmo (se houver) e sua inserção nos óvulos da mulher.
Os demais sintomas requerem tratamentos específicos, realizados por diferentes profissionais. Os transtornos do humor exigirão psicoterapia, o mau desempenho escolar exigirá a avaliação de um conselheiro da educação e a ginecomastia pode ser tratada com a remoção de tecido por um cirurgião, para citar alguns exemplos.
Dicas e recomendações
Uma vez que o profissional confirme o diagnóstico, é aconselhável seguir as suas instruções quanto às terapias de reposição hormonal ou ao tratamento sintomático, se necessário.
O apoio psicológico é vital nessas circunstâncias, pois um histórico de bullying, insegurança, depressão ou distimia pode ser mais importante do que os problemas físicos ou de infertilidade.
O que devemos lembrar sobre a síndrome de Klinefelter?
A síndrome de Klinefelter é uma condição genética associada a vários distúrbios hormonais e psicoafetivos. Embora não haja cura, é necessário consultar um médico especialista para avaliar os sintomas e, assim, evitar que afetem a qualidade de vida. O tratamento imediato pode reduzir muitas das suas sequelas.
Dependendo da idade e do contexto, o diagnóstico pode ser feito por vários especialistas. Os mais envolvidos costumam ser pediatras, médicos de família, internistas e endocrinologistas.
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