Retinoblastoma: sintomas, causas e tratamento

Escrito e verificado por o médico Jael Garrido Dominguez

Última atualização: 23 agosto, 2022

O retinoblastoma é uma doença que afeta os olhos e costuma ser diagnosticada na infância. Na verdade, trata-se da doença oncológica intraocular mais comum em crianças.

Atualmente, representa 3% de todos os cânceres infantis, com uma incidência de 1 caso por 15.000 a 18.000 nascidos vivos. Esses números se traduzem em um total de 5.000 novos casos em todo o mundo a cada ano, aproximadamente.

O diagnóstico desta doença ocorre, em média, aos 18 meses de idade. Além disso, 90% dos casos são detectados nos primeiros 5 anos de vida. Não há um sexo mais afetado; portanto, afeta meninos e meninas igualmente.

Embora sua origem seja bem conhecida, a taxa de sobrevivência está entre 86% – 92% no mundo e perto de 70% nos países que ainda estão em desenvolvimento. Quais são os seus sintomas? Quais tratamentos estão disponíveis? Explicaremos todos os detalhes a seguir.

Causas do retinoblastoma

O retinoblastoma é uma doença oncológica associada à mutação de um gene. Este gene é conhecido como o gene do retinoblastoma. Quando falamos do gene do retinoblastoma, estamos falando da mutação do braço longo do cromossomo 13.

Uma das funções do cromossomo 13 é a supressão de mecanismos complexos do sistema celular da retina, por meio do gene RB1. Se os dois loci equivalentes do gene no cromossomo 13 são afetados, isso causa retinoblastoma.

Há um histórico familiar de retinoblastoma em menos de 10% dos casos da doença, embora calcule-se que cerca de 30% a 40% de todos os casos sejam hereditários.

Sintomas

A leucocoria é o sintoma mais comum de retinoblastoma e geralmente é o primeiro a ser identificado. Leucocoria é o aparecimento de um reflexo branco ao iluminar a retina, causado pela presença do tumor que bloqueia o reflexo vermelho da retina.

Há outros sinais acompanham o retinoblastoma, como:

• Estrabismo.
• Visão prejudicada.
• Olho vermelho.
• Dor nos olhos.
• Proptose ocular.

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Diagnóstico

Embora o diagnóstico de retinoblastoma costume ser clínico, feito pelo exame do olho conduzido por um profissional da área, existem outros exames complementares. Alguns deles são:

• Análise de DNA. Esses testes são usados ​​para detectar e documentar variáveis ​​hereditárias dessa patologia na família da criança afetada.
• Sonografia intraocular.
• Tomografia.
• Ressonância magnética.

Cada um desses exames tem como objetivo ajudar o profissional de saúde a fazer diagnósticos diferenciais contra pseudorretinoblastomas conhecidos. Estes últimos são um grupo de tumores que simulam os sintomas e características do retinoblastoma e são frequentemente confundidos com ele.

Tratamento do retinoblastoma

O tratamento do retinoblastoma visa atingir três objetivos principais:

• Salvar a vida da criança que desenvolveu a doença.
• Proteger o globo ocular afetado.
• Alcançar a visão ideal.

Na maioria dos casos, o tratamento é individualizado para cada paciente, levando em consideração cada situação e a complexidade do caso em consideração. Os tratamentos mais comuns usados ​​no retinoblastoma são:

Radioterapia externa

Nesta modalidade de tratamento, o controle local do tumor geralmente é alcançado e os efeitos tardios na retina são mínimos. No entanto, os casos de mortalidade associados a esta radioterapia são significativamente altos e estão associados à interrupção do crescimento dos ossos da face.

Placas isotópicas radioativas

Esta modalidade de tratamento é baseada na colocação de placas radioativas sobre o olho. Esse tipo de tratamento ajuda a minimizar a exposição de tecidos saudáveis ​​à radiação, mas só pode ser usado em alguns locais específicos do tumor.

Quimioterapia

Este tratamento costuma ser reservado para os casos mais complicados e avançados de retinoblastoma. Pode ser utilizado em conjunto com a terapia de radiação externa para reduzir o tamanho do tumor inicialmente.

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O que devemos lembrar sobre o retinoblastoma

O retinoblastoma é uma doença oncológica que afeta principalmente crianças menores de 5 anos de idade. Ele é causado por uma mutação genética que pode ser herdada em 30% dos casos. O sintoma mais comum é a leucocoria, que consiste em um reflexo branco no olho exposto à luz.

Existem tratamentos diferentes, cada um com suas vantagens e desvantagens. Todos visam preservar a vida, o globo ocular afetado e a visão do paciente.