O que é a retinite pigmentosa?

A retinite pigmentosa é uma doença muito rara que afeta os olhos. Sua origem é genética e o resultado final é uma grave perda de visão que, embora não leve à cegueira, diminui muito a qualidade de vida do paciente.

Escrito e verificado por médico Leonardo Biolatto.

Última atualização: 11 outubro, 2022

A doença conhecida como retinite pigmentosa ou retinose pigmentar (RP) é, na verdade, um grupo de patologias que têm em comum uma alteração genética que modifica a recepção da luz na retina. As células do fundo do olho se degeneram progressivamente à medida que a patologia evolui.

É uma doença rara, com frequência de 1 paciente a cada 3.000 pessoas. Em qualquer caso, se considerarmos todas as distrofias que são transmitidas de pais para filhos, é a mais comum desse grupo. Quais são as suas causas? A seguir, detalhamos tudo sobre essa patologia.

Causas da retinite pigmentosa

Esta doença é genética e hereditária, o que significa que os pais a transmitem aos filhos devido a uma mutação nos genes. Dizemos que é um grupo de doenças e não apenas uma, porque já foram identificadas milhares de alterações no DNA (ácido desoxirribonucleico) que culminam em uma retinite pigmentosa.

Mesmo assim, em um terço dos pacientes com essa afecção, não é possível encontrar a origem da doença. Embora ainda se afirme que se trata de uma causa genética, neles não é possível identificar a mutação que degenera as células.

Devido a essa variabilidade, a hereditariedade foi classificada em três grupos:

• Pelo cromossomo X: nesses casos, só os homens sofrem os sintomas, enquanto as mulheres atuam como portadoras, sem desenvolver a patologia em nenhum momento, embora a transmitam aos filhos homens.
• Dominante: a transmissão dominante de um gene significa que ele sempre se expressa. Na retinite pigmentosa desse tipo, todas as gerações da mesma família com a mutação apresentam perda de visão.
• Recessiva: ao contrário da anterior, a transmissão recessiva nem sempre aparece, então pode acontecer que os pais tenham os sintomas, enquanto os filhos não. Entretanto, os netos sim.

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Sintomas da doença

A doença, apesar de responder a diferentes mutações, coincide em alguns sintomas que são gerais para todos os pacientes. A idade em que os primeiros sintomas aparecem costuma ser a adolescência.

A progressão da retinite pigmentosa leva a uma perda da visão de forma gradual, entretanto, nem sempre é igual em todos os casos. As formas de apresentação mais frequentes são as seguintes:

• Confusão de cores: semelhante ao daltonismo, os pacientes confundem uma cor com a outra ou não a identificam corretamente.
• Perda da visão central: a visão central é a que mais usamos para tarefas que exigem concentração em curtas distâncias. Se o paciente perder essa habilidade, fica com dificuldades para a leitura, por exemplo. Isso tem a ver com a área da retina que sofre com o distúrbio em primeiro lugar. Uma consulta por esse sintoma pode ser confundida com hipermetropia, principalmente se a pessoa tiver mais de 40 anos.
• Visão em túnel: é o inverso do processo anterior. O paciente perde a capacidade de distinguir formas e cores na periferia do seu campo visual, então ele só vê claramente o que está no centro e a uma curta distância. O nome “túnel” tem a ver com a sensação vivida por quem sofre com isso. Não é exclusiva da retinite pigmentosa e, portanto, também pode ser confundida com outras patologias.
• Diminuição da capacidade de ver no escuro: é uma das apresentações mais frequentes e que mais orienta o diagnóstico. Isso significa que o paciente enxerga normalmente durante o dia, mas quando escurece ou a luz se apaga em um ambiente, tende à cegueira quase absoluta.

Como esse distúrbio é diagnosticado?

O primeiro é a suspeita de retinite pigmentosa. Se for uma pessoa que tem histórico familiar, o médico terá a hipótese desde o início. Mas se não houver registros anteriores entre pais ou avós, a tarefa é muito mais difícil.

Depois que se estabelecem os sintomas, geralmente se solicita um teste genético . Por meio de uma amostra de sangue, a composição dos genes é analisada para localizar aqueles que estão com defeito e que poderiam explicar o distúrbio.

É possível complementar a avaliação com uma eletrorretinografia, que é a medida da atividade elétrica da retina, e com uma tomografia de coerência óptica. Este último exame envolve uma série de imagens obtidas do tecido retiniano em alta definição.

O campo visual é um exame que sempre se realiza na oftalmologia mas não contribui para o diagnóstico. É útil estabelecer o grau de transtorno do paciente, pois é possível saber o quanto a progressão evoluiu com base na capacidade visual remanescente.

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Tratamento da retinite pigmentosa

Não há cura para esse problema. Entretanto, o profissional tenta reduzir os sintomas e retardar a progressão da cegueira para melhorar a qualidade de vida da pessoa afetada.

Alguns experimentos com altas doses de vitamina A na forma química de palmitato tiveram sucesso. No entanto, não está definido que este seja um tratamento de escolha, nem que os efeitos adversos dessas concentrações não representem risco em outros órgãos, como, por exemplo, o fígado.

Prescreve-se também colírios anti-inflamatórios se houver sintomas incômodos, como coceira, dor, olhos arenosos ou vermelhidão. Esses medicamentos são apenas para alívio, mas não são, de forma alguma, opções de tratamento crônico.

O médico opta pela cirurgia em casos muito específicos. Se a catarata acompanhar a doença, ela pode ser operada. Além disso, o implante de retina artificial ainda está sendo estudado para determinar a sua eficácia.

A importância da consulta pré-natal

Por se tratar de uma doença hereditária, a consulta pré-natal na retinite pigmentosa é fundamental. Deve-se orientar os que desejam ter filhos e já têm o diagnóstico da patologia para que eles saibam como proceder. Não há como evitar o problema, mas é interessante tomar alguns cuidados.

No caso de apresentar sintomas oculares ou perceber que a visão está falhando, a consulta deve ser priorizada. O oftalmologista saberá aplicar métodos complementares para tratar o problema.