Aniridia ou ausência da íris: o que é e por que ocorre?
A aniridia é uma patologia rara caracterizada pela ausência total ou parcial da íris. Este último é o diafragma que envolve a pupila e dá cor aos olhos. Sua função básica é regular a quantidade de luz que entra no olho.
Estima-se que a aniridia afete 1 em 100.000 pessoas. Às vezes não há íris; outras vezes, ele é incipiente.
Pode-se dizer que um olho sem íris é como uma janela sem cortinas. A luz entra indiscriminadamente.
O que é aniridia?
A aniridia é uma doença ocular caracterizada pelo desenvolvimento incompleto da íris. Geralmente afeta ambos os olhos. A ausência da íris pode ser total ou parcial, mas em ambos os casos causa alterações importantes na visão.
Embora a aniridia se refira apenas à ausência da íris, a verdade é que é comum que outras partes do olho sejam afetadas quando essa condição ocorre. É comum que seja acompanhada de degeneração da córnea, deslocamento do cristalino, catarata, glaucoma, nistagmo, estrabismo ou atrofia do nervo óptico.
Na maioria dos casos, a doença está presente desde o nascimento. É quase sempre devido a uma mutação genética herdada. É considerada uma patologia crônica, mas existem tratamentos para moderar seus efeitos e até mesmo corrigir o problema.
Sintomas
A aniridia pode ser detectada desde os primeiros dias de vida. É reconhecido, em princípio, porque o recém-nascido prefere ficar no escuro e fecha os olhos aos estímulos luminosos. A doença diminui significativamente a visão e também dá origem a outras patologias oculares.
Os sintomas usuais de aniridia são os seguintes:
- Pouca visão.
- Problemas com o brilho.
- Fotofobia.
A mais característica é a presença de uma pupila maior que o normal, que geralmente tem formato irregular. Há também diminuição da acuidade visual, com defeitos associados, como miopia, hipermetropia ou astigmatismo.
Da mesma forma, pode haver ambliopia ou diminuição da visão devido à falta de sensibilidade na retina. O glaucoma também está presente em até metade dos casos de aniridia. E não é incomum que a patologia gere catarata.
Causas
A causa direta geralmente é uma mutação do gene PAX-6, que está localizado no cromossomo 11. Este é responsável pela formação do globo ocular durante a primeira fase da gravidez.
Embora a manifestação mais óbvia seja a ausência total ou parcial da íris, a mutação nesse gene geralmente causa anormalidades em outras partes do olho. Em cerca de um terço dos pacientes há aniridia esporádica; ou seja, a mutação ocorre espontaneamente e não é herdada.
A doença tem um padrão de herança autossômico dominante. Uma pessoa com aniridia tem 50% de chance de transmitir essa patologia para seus descendentes diretos.
Não há como prevenir a patologia.
Em casos raros, a aniridia está associada a outras doenças sistêmicas, como o tumor de Wilms. Também é possível que seja o efeito de algum trauma no olho.
Diagnóstico de aniridia
O diagnóstico de aniridia é simples. Basta observar o tamanho e a forma das pupilas para detectar a ausência parcial ou total da íris. Isso é capturado a olho nu, sem a necessidade de fazer nenhum teste extra.
No entanto, é importante realizar alguns testes para determinar a gravidade da anormalidade. Em alguns casos, pode ser confundido com outro distúrbio chamado coloboma da íris, no qual a íris está rachada.
Por esse motivo, geralmente são solicitados os seguintes testes:
- Hibridização fluorescente in situ (FISH).
- Bandas cromossômicas.
- Imagens do abdômen e do cérebro.
- Ultrassonografia renal.
Tratamento da aniridia
Até agora, não há tratamento específico para aniridia. O usual é que seja feita uma abordagem independente para cada uma das anomalias associadas. Ou seja, um para glaucoma, outro para catarata, etc.
Durante a infância existe a possibilidade de realizar estimulação visual precoce. Isso ajuda a desenvolver o máximo potencial visual possível e a evitar problemas motores.
É comum que muitos pacientes usem lentes de contato cosméticas. Eles são uma solução parcial que ajuda a superar a fotofobia e a resolver o problema da aparência anormal dos olhos.
Se o defeito for parcial, pode ser possível corrigi-lo com microcirurgia. Isso permite uma reconstrução da íris e da pupila. Se o defeito for muito grave, em alguns casos é possível fazer um implante no olho para formar uma íris completa.
Previsão
O prognóstico da aniridia é muito variado, pois depende da gravidade e das características de cada caso. Às vezes é possível corrigir quase completamente o problema, enquanto outras vezes isso é impossível.
Portanto, o tratamento deve ser individualizado. O médico responsável por fazê-lo é o oftalmologista, que buscará não apenas melhorar ou reparar o quadro, mas também prevenir possíveis complicações.
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