O que é a síndrome de Proteus? Conheça os sintomas, causas e tratamento
A síndrome de Proteus é uma rara associação de malformações que podem afetar vários tecidos e órgãos. Ela é caracterizada por macrodactilia bilateral, hipertrofia craniana, anomalias ósseas, escoliose, hematomas de tecidos moles, nevo verrucoso pigmentar, anormalidades viscerais e outras hipertrofias.
Em virtude da raridade dessa condição, não há muitos estudos sobre ela. A síndrome foi reconhecida pela primeira vez como entidade nosológica distinta em 1979. Em 1983, Wiedeman propôs o nome síndrome de Proteus (deus marinho mitológico capaz de assumir aparências monstruosas). A síndrome ficou popularmente conhecida com o filme O Homem Elefante.
Há pouco mais de 200 casos notificados em todo o mundo.
A síndrome de Proteus ocorre durante o desenvolvimento fetal. É causada por uma mutação ou alteração permanente do gene AKT1, que ajuda a regular o crescimento. Não se sabe por que essa mutação ocorre, mas os médicos suspeitam que seja aleatória e não hereditária. A síndrome de Proteus não é uma doença transmitida de geração a geração.
Os cientistas descobriram que a mutação genética é do tipo mosaico, ou seja, afeta algumas células do corpo, mas outras não. Isso ajuda a explicar porque um lado do corpo pode ser afetado, e o outro não, e também porque a gravidade dos sintomas pode variar tanto de um paciente para outro.
Os sintomas da síndrome de Proteus costumam aparecer entre os 6 e 18 meses de idade e o crescimento excessivo e desproporcional tende a parar na adolescência.
Resulta muito importante que a síndrome seja identificada rapidamente para que possam ser tomadas medidas imediatas para corrigir as deformações e melhorar a imagem corporal dos portadores da síndrome, evitando problemas psicológicos, como isolamento social e depressão, por exemplo.
Os principais sintomas e características
A síndrome de Proteus geralmente causa o aparecimento de algumas características, como:
- Assimetria corporal.
- Deformações nos braços, nas pernas, no crânio e na medula espinhal.
- Rosto mais longo.
- Dobras de pele excessivas.
- Problemas na coluna.
- Aumento do baço.
- Problemas cardíacos.
- Verrugas e manchas claras no corpo.
- Aumento do diâmetro dos dedos, chamado de hipertrofia digital.
- Retardo mental.
A síndrome de Proteus pode causar inúmeras complicações, algumas das quais podem ser fatais. É comum haver a presença de grandes massas teciduais desfigurantes que levam a problemas graves de mobilidade. Os tumores podem comprimir órgãos e nervos, resultando nos sintomas correspondentes. O crescimento excessivo dos ossos pode levar à perda de mobilidade, a complicações neurológicas, ao comprometimento do desenvolvimento mental, à perda de visão e a convulsões.
As pessoas com síndrome de Proteus são mais propensas à trombose venosa profunda, porque a doença pode afetar os vasos sanguíneos. A embolia pulmonar decorrente de uma trombose venosa é uma das principais causas de morte em pessoas com essa síndrome.
Embora existam diversas alterações físicas, na maioria dos casos, os portadores da síndrome desenvolvem suas capacidades intelectuais normalmente, podendo ter uma vida relativamente normal.
No entanto, é muito importante que a síndrome seja identificada o mais precocemente possível, pois se o acompanhamento for feito desde o aparecimento das primeiras alterações, isso pode ajudar a não só a evitar transtornos psicológicos, como também algumas complicações comuns dessa síndrome, como o aparecimento de tumores raros ou a ocorrência de trombose venosa profunda.
Tratamento
Não há cura para a síndrome de Proteus. O tratamento se resume em minimizar e gerenciar os sintomas. A condição afeta muitas partes do corpo e, então, o paciente pode precisar ser tratado por vários médicos, incluindo cardiologista, dermatologista, pneumologista, ortopedista, psiquiatra e fisioterapeuta. A cirurgia pode ser recomendada para remover o excesso de tecido cutâneo devido ao crescimento anormal. A remoção cirúrgica de placas de crescimento nos ossos também pode ser necessária.
Quando detectada nos estados iniciais, a síndrome pode ser controlada através do uso de um medicamento chamado Rapamicina, que é um medicamento imunossupressor indicado com o objetivo de prevenir o crescimento anormal dos tecidos e evitar a formação de tumores.
A importância do apoio psicológico na síndrome de Proteus
O acompanhamento psicológico é muito importante não só para o portador da síndrome mas também para seus familiares, pois assim é possível entender a doença e adotar medidas que melhorem a qualidade de vida e a autoestima da pessoa. Além disso, o psicólogo é fundamental para melhorar as dificuldades de aprendizagem, tratar casos de depressão, diminuir o desconforto da pessoa e permitir o convívio social.
A síndrome de Proteus é uma rara associação de malformações que podem afetar vários tecidos e órgãos. Ela é caracterizada por macrodactilia bilateral, hipertrofia craniana, anomalias ósseas, escoliose, hematomas de tecidos moles, nevo verrucoso pigmentar, anormalidades viscerais e outras hipertrofias.
Em virtude da raridade dessa condição, não há muitos estudos sobre ela. A síndrome foi reconhecida pela primeira vez como entidade nosológica distinta em 1979. Em 1983, Wiedeman propôs o nome síndrome de Proteus (deus marinho mitológico capaz de assumir aparências monstruosas). A síndrome ficou popularmente conhecida com o filme O Homem Elefante.
Há pouco mais de 200 casos notificados em todo o mundo.
A síndrome de Proteus ocorre durante o desenvolvimento fetal. É causada por uma mutação ou alteração permanente do gene AKT1, que ajuda a regular o crescimento. Não se sabe por que essa mutação ocorre, mas os médicos suspeitam que seja aleatória e não hereditária. A síndrome de Proteus não é uma doença transmitida de geração a geração.
Os cientistas descobriram que a mutação genética é do tipo mosaico, ou seja, afeta algumas células do corpo, mas outras não. Isso ajuda a explicar porque um lado do corpo pode ser afetado, e o outro não, e também porque a gravidade dos sintomas pode variar tanto de um paciente para outro.
Os sintomas da síndrome de Proteus costumam aparecer entre os 6 e 18 meses de idade e o crescimento excessivo e desproporcional tende a parar na adolescência.
Resulta muito importante que a síndrome seja identificada rapidamente para que possam ser tomadas medidas imediatas para corrigir as deformações e melhorar a imagem corporal dos portadores da síndrome, evitando problemas psicológicos, como isolamento social e depressão, por exemplo.
Os principais sintomas e características
A síndrome de Proteus geralmente causa o aparecimento de algumas características, como:
- Assimetria corporal.
- Deformações nos braços, nas pernas, no crânio e na medula espinhal.
- Rosto mais longo.
- Dobras de pele excessivas.
- Problemas na coluna.
- Aumento do baço.
- Problemas cardíacos.
- Verrugas e manchas claras no corpo.
- Aumento do diâmetro dos dedos, chamado de hipertrofia digital.
- Retardo mental.
A síndrome de Proteus pode causar inúmeras complicações, algumas das quais podem ser fatais. É comum haver a presença de grandes massas teciduais desfigurantes que levam a problemas graves de mobilidade. Os tumores podem comprimir órgãos e nervos, resultando nos sintomas correspondentes. O crescimento excessivo dos ossos pode levar à perda de mobilidade, a complicações neurológicas, ao comprometimento do desenvolvimento mental, à perda de visão e a convulsões.
As pessoas com síndrome de Proteus são mais propensas à trombose venosa profunda, porque a doença pode afetar os vasos sanguíneos. A embolia pulmonar decorrente de uma trombose venosa é uma das principais causas de morte em pessoas com essa síndrome.
Embora existam diversas alterações físicas, na maioria dos casos, os portadores da síndrome desenvolvem suas capacidades intelectuais normalmente, podendo ter uma vida relativamente normal.
No entanto, é muito importante que a síndrome seja identificada o mais precocemente possível, pois se o acompanhamento for feito desde o aparecimento das primeiras alterações, isso pode ajudar a não só a evitar transtornos psicológicos, como também algumas complicações comuns dessa síndrome, como o aparecimento de tumores raros ou a ocorrência de trombose venosa profunda.
Tratamento
Não há cura para a síndrome de Proteus. O tratamento se resume em minimizar e gerenciar os sintomas. A condição afeta muitas partes do corpo e, então, o paciente pode precisar ser tratado por vários médicos, incluindo cardiologista, dermatologista, pneumologista, ortopedista, psiquiatra e fisioterapeuta. A cirurgia pode ser recomendada para remover o excesso de tecido cutâneo devido ao crescimento anormal. A remoção cirúrgica de placas de crescimento nos ossos também pode ser necessária.
Quando detectada nos estados iniciais, a síndrome pode ser controlada através do uso de um medicamento chamado Rapamicina, que é um medicamento imunossupressor indicado com o objetivo de prevenir o crescimento anormal dos tecidos e evitar a formação de tumores.
A importância do apoio psicológico na síndrome de Proteus
O acompanhamento psicológico é muito importante não só para o portador da síndrome mas também para seus familiares, pois assim é possível entender a doença e adotar medidas que melhorem a qualidade de vida e a autoestima da pessoa. Além disso, o psicólogo é fundamental para melhorar as dificuldades de aprendizagem, tratar casos de depressão, diminuir o desconforto da pessoa e permitir o convívio social.
Este texto é fornecido apenas para fins informativos e não substitui a consulta com um profissional. Em caso de dúvida, consulte o seu especialista.
