Síndrome de Edwards: sintomas e causas da trissomia 18
As alterações genéticas caracterizam-se por serem imprevisíveis e, em muitos casos, incompatíveis com a vida. No entanto, existem patologias como a síndrome de Edwards que permitem o nascimento do bebê, embora com certas alterações.
Esta patologia deve o seu nome ao homem que pela primeira vez descreveu o seu quadro clínico: John Edwards. Infelizmente, é uma doença bastante grave que geralmente causa múltiplas malformações.
O que é a síndrome de Edwards?
A síndrome de Edwards é uma condição genética conhecida como trissomia do cromossomo 18. Isso significa que o bebê terá um cromossomo 18 extra. Desta forma, sua carga genética será 47 XX ou 47 XY, dependendo do sexo.
Felizmente, é uma condição não herdável, portanto, não pode ser passada de pai para filho. Seu aparecimento está relacionado apenas a anormalidades durante a formação dos gametócitos.
Pode ocorrer em 1 em 6.000 nascidos vivos, tornando-se a segunda doença genética mais comum, segundo registros. Além disso, é uma condição muito mais comum em meninas, com uma proporção de 3 para 1 em relação aos meninos.
Sintomas
A síndrome de Edwards é caracterizada por gerar múltiplas malformações em crianças, que estão presentes desde o nascimento. No entanto, nem todos os sintomas aparecem simultaneamente.
Dentre as manifestações clínicas mais comuns, destacam-se:
- Retardo psicomotor.
- Orelhas de implantação baixa.
- Cabeça e mandíbula pequenas.
- Punhos constantemente cerrados.
- Retardo do crescimento pré-natal.
- Pernas permanentemente cruzadas.
- Unhas das mãos e pés subdesenvolvidas.
- Calcanhar proeminente e pés virados para dentro.
- Baixo peso ao nascer com média aproximada de 2.300 gramas.
A maioria das crianças afetadas pela síndrome de Edwards tem algum tipo de doença cardíaca congênita. As alterações cardiovasculares podem variar de tetralogia de Fallot à persistência do canal arterial. Além disso, podem apresentar malformações gastrointestinais, cutâneas e do sistema nervoso.
Causas da síndrome de Edwards
A origem das alterações genéticas encontra-se em um erro durante a divisão dos gametócitos, seja nos óvulos ou no espermatozoide. Ou seja, os gametócitos terão um número alterado de cromossomos, tanto em excesso quanto em deficiência. Desta forma, o produto da concepção terá uma carga genética alterada.
A síndrome de Edwards é causada por esses tipos de erros na divisão celular. Quase sempre por a não disjunção em um dos gametócitos; um cromossomo 18 inteiro e extra é encontrado em todas as células do corpo.
Mas também pode ocorrer devido a fenômenos como o mosaicismo, em que algumas células possuem um cromossomo adicional, enquanto outras possuem uma carga genética normal. A não disjunção parcial é outra causa possível de trissomia 18.
Os pesquisadores ainda não determinaram a causa específica da síndrome. Segundo a Associação Espanhola de Pediatria, deve haver uma duplicação das regiões 18q12-21 e 18q23 para que ocorra. Além disso, a idade materna avançada aumenta a probabilidade.
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Diagnóstico e tratamento
Os controles ginecológicos são essenciais para o diagnóstico pré-natal da alteração. Um ultrassom simples pode mostrar um útero aumentado e uma quantidade excessiva de líquido amniótico. Além disso, a placenta pode ser menor no nascimento.
Assim que o bebê nascer, serão observados os diferentes sintomas e sinais físicos da doença, bem como as malformações. No entanto, as manifestações clínicas podem ser semelhantes às da síndrome de Down, por isso é importante fazer um diagnóstico diferencial com um estudo cromossômico.
O estudo cromossômico permitirá observar detalhadamente cada um dos cromossomos, sendo perceptível o adicional 18. Infelizmente, não há tratamento específico e apenas complicações, como distúrbios cardiovasculares e gastrointestinais, podem ser tratadas.
Prognóstico da Síndrome de Edwards
Infelizmente, a mortalidade em crianças com síndrome de Edwards é alta, devido ao número de malformações associadas. Este fato foi demonstrado em uma publicação no The Pan Africa Medical Journal. Além disso, a sobrevivência no primeiro ano de vida é baixa, com apenas 1 em cada 10 recém-nascidos sobrevive a esta fase.
Nos casos mais extremos, as crianças não passam da primeira semana de vida. Há um pequeno número de casos em que as crianças chegam à adolescência, porém, apresentam sérios problemas de saúde e um atraso acentuado no desenvolvimento psicomotor.
Uma patologia grave que não tem cura
A síndrome de Edwards é uma das alterações genéticas mais comuns, depois da síndrome de Down. A condição causa várias malformações graves que colocam em risco a vida do bebê.
Embora não exista um tratamento eficaz, é possível fazer um diagnóstico intrauterino. Ele permitirá que os pais tomem certas decisões antes do nascimento, sempre sob a orientação de um medico de confiança.
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