Displasia óssea primária: tudo o que você precisa saber 

A displasia óssea primária é uma doença incomum que envolve uma alteração no desenvolvimento de certos tipos de tecidos de origem genética. Afeta principalmente ao tecido ósseo e cartilaginoso, embora com diferentes graus e intensidade. Outros órgãos também podem ser afetados.

Em primeiro lugar, é necessário entender que esta é uma doença no desenvolvimento do esqueleto, devido á alteração intrínseca na formação e modelagem do osso. Portanto, todos os ossos do esqueleto serão afetados, como mencionado acima, com diferentes intensidades.

Existem mais de 200 tipos de displasias. Os mais frequentes são aqueles que produzem nanismo. Estes constituem um dos grupos mais importantes de doenças que, em diferentes faixas etárias da infância, requerem profissionais pediátricos especializados.

A displasia óssea primária se manifesta durante a infância e a adolescência e geralmente interrompe sua progressão após a puberdade. O momento em que a doença se desenvolve influencia sua gravidade.

As displasias ósseas que aparecem precocemente geralmente levam a um comprometimento mais grave. Estima-se que um quarto deles possa ser letal no período neonatal precoce.

O sistema esquelético no corpo humano 

O esqueleto humano pode ser definido através da compreensão de dois conceitos básicos. Estes são o funcionamento do osso como tecido e o funcionamento do osso como um órgão. O osso como tecido é entendido como uma variante de tecido muito especializado. Composto de células muito peculiares, possui uma grande dureza devido ao depósito de uma complexa substância mineral.

É composto principalmente de cálcio, fosfato, carbonato e citrato. Além disso, está relacionado a outro tecido conjuntivo conhecido como cartilagem.

O conceito de osso como órgão começa nos estágios iniciais do desenvolvimento embrionário. Contribui para o desenvolvimento e crescimento do indivíduo após passar por diferentes mecanismos de ossificação, tornando-se tecido ósseo.

Esses dois processos são aqueles que são alterados na displasia óssea primária. É essencial ter em mente os dois conceitos, a fim de diagnosticar desvios da normalidade.

Os métodos para detectar esses desvios podem ser físicos ou químicos, mas sempre com uma base de dados a serem explorados.

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A displasia óssea primária como doença genética 

A displasia óssea primária, como mencionado anteriormente, é uma doença de origem genética. A causa do transtorno íntimo ósseo é, aparentemente, enzimática.

É importante ter em mente que uma enzima é uma substância de origem biológica, de distribuição celular ampla e natureza química. Sua função é acelerar uma reação química por ação catalítica.

Quando se trata de displasia, a alteração de um gene, a alteração bioquímica e a alteração do desenvolvimento ósseo são fatores dependentes um do outro.

Certamente, como em todas as doenças de base genética, na displasia óssea existem várias características comuns que também servem como diagnóstico. Então, esse conjunto de características presentes no indivíduo é herdado como unidades independentes. Cada um conserva sua natureza particular, de geração em geração.

É importante mencionar uma série de fatores que influenciam o desenvolvimento da displasia óssea primária. Esses fatores são os seguintes:

• Tempo. Quanto mais precoce seja a displasia óssea primária, e também dependendo do tipo de gene, produzirão mais ou menos manifestações.
• Amplificação. Devido ao fato de que nem todos os ossos crescem da mesma forma. Uma afetação do úmero não é a mesma coisa que uma do fêmur.
• Polaridade. Os extremos distal ou proximal do osso não crescem igualmente.
• Se estiver relacionado com deficiência fisária.
• Se estiver relacionado com falhas do centro de ossificação. Nesse caso, por sua vez, pode ser localizado ou múltiplo. O fato de ser múltiplo é algo muito mais frequente.

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Diagnóstico da displasia óssea primária 

Sem dúvida alguma, o estudo radiológico é essencial para confirmar a enfermidade óssea, e tentar abordar um diagnóstico preciso. Esse processo requer profissionais especializados.

Atualmente há um estudo molecular confirmatório. São as alterações dos genes FGFR3, COL2a1 e SHOX, que dão origem às displasias mais frequentes. Nos últimos anos, maior precisão diagnóstica tem sido acompanhada de maiores oportunidades terapêuticas.

Finalmente, existem novas técnicas cirúrgicas de suporte em casos de deformidades ósseas. Da mesma forma, existem técnicas menos invasivas de alongamento, que determinaram uma melhoria no tamanho final do paciente e na qualidade de vida.