Dia Mundial das Doenças Raras

Última atualização: 12 julho, 2021

Estar doente representa um cenário desfavorável e com um certo grau de incerteza. Porém, sofrer de uma doença sobre a qual pouco se sabe e com a qual o sistema de saúde não está preparado para lidar é um drama. A partir dessa situação adversa, foi criado o Dia Mundial das Doenças Raras, uma iniciativa para conscientizar e fazer progressos.

O último dia do mês de fevereiro foi a data escolhida para uma campanha que visa reduzir o isolamento de pessoas afetadas por doenças raras. Além disso, busca-se que a medicina também faça progressos a favor das doenças atípicas que, segundo informações da Organização Mundial da Saúde (OMS), atingem 7% da população mundial.

De fato, acreditamos que não há melhor momento para esclarecer o que é uma doença rara, algumas informações históricas sobre o tema, como ajudar uma pessoa diagnosticada e como você pode prestar seu apoio no dia da comemoração.

O que é uma doença rara?

Uma doença rara é qualquer patologia que afeta um setor reduzido da população mundial. Em números, a doença é considerada rara quando afeta menos de 5 pessoas a cada 10 000 habitantes. Estima-se que existam aproximadamente 7000 doenças raras. A seguir, você confere algumas das mais atípicas.

Anomalia de Ebstein

A anomalia de Ebstein é uma doença ou defeito no coração que está presente desde o nascimento. O que acontece é que a válvula tricúspide tem uma localização inexata. Além disso, as aletas da válvula não apresentam uma estrutura normal. As consequências podem ser um coração aumentado, insuficiência cardíaca ou filtração de sangue pela válvula.

Síndrome de Moebius

A síndrome de Moebius é considerada uma condição neurológica rara e congênita que causa paralisia facial. Além disso, ocorrem variações na abdução ocular, problemas para engolir, deficiência na pronúncia correta, entre outros. Sua origem está no desenvolvimento insuficiente dos nervos cranianos 6 e 7.

Doença de Chediak-Higashi

A doença de Chediak-Higashi é causada por uma modificação e mutação recessiva no gene lisossomal. As sequelas dessa anormalidade são notadas nas defesas do corpo, uma vez que elas deixam de cumprir as funções de contenção de agentes externos que atacam o organismo.

Dessa forma, a função fagocítica – que consiste na eliminação seletiva de células ou micróbios danificados – fica limitada. Isso traz como consequência problemas de anemia, infecções recorrentes e aumento do tamanho do fígado.

Síndrome de Bardet-Biedl

É uma doença autossômica recessiva que afeta diferentes áreas do corpo. Pode causar obesidade, disfunção de órgãos reprodutivos, deficiência mental, polidactilia e cardiopatias, para citar as principais alterações.

Síndrome de Hermansky-Pudlak

Trata-se de uma alteração genética e multissistêmica que compreende 8 distúrbios independentes. Alguns desses distúrbios são albinismo oculocutâneo, fibrose pulmonar, doença renal granulomatosa, doença hemorrágica, etc.

Expandindo um pouco as informações acima, outras doenças raras, mas que apresentam maior frequência relativa, estão na seguinte lista:

Elefantíase.
Miastenia Gravis.
Progéria.
Esclerose lateral amiotrófica (ELA).
Síndrome de Goodpasture.
Cisto de Tarlov.

Some figure — No Dia Mundial das Doenças Raras, o objetivo é dar visibilidade aos pacientes que sofrem de doenças pouco comuns.

Talvez você queira saber mais: Principais doenças transmitidas por mosquitos

Dados históricos sobre o Dia Mundial das Doenças Raras

O Dia Mundial das Doenças Raras foi estabelecido no último dia de fevereiro por um motivo muito particular. A questão é que o segundo mês do ano difere dos demais pois tem a raridade do componente bissexto. Desse modo, decidiu-se utilizar o período mais atípico do ano para destacar a importância do progresso a favor das doenças raras.

A sua celebração teve início em 2008 e o lema geral defendido por todos os que aderem à causa é “A pesquisa é a nossa esperança”. Além disso, na apresentação oficial deste ano, a mensagem expressa “Somos raros, somos muitos, somos fortes e estamos orgulhosos.”

A comemoração teve origem com os familiares das pessoas afetadas que têm lutado para dar voz a eles e eliminar o estigma de isolados, para que haja igualdade no tratamento por parte do sistema de saúde.

Sociedades europeias como a Organização Europeia de Doenças Raras (EURORDIS) e a Federação Espanhola de Doenças Raras (FEDER) aderiram à causa e a expansão passou a ser global. Este fato pode ser percebido pela presença da Organização Nacional para Doenças Raras (NORD), um grupo norte-americano de enorme colaboração.

Como ajudar uma pessoa diagnosticada com uma doença rara?

O diagnóstico de uma doença rara é um golpe de realidade difícil de assimilar. Esse fato produz incerteza, medo, casos de depressão e ansiedade. Consequentemente, os seguintes cuidados e atenções são recomendados para ajudar o paciente a seguir em frente:

Compreender a doença. Embora estejamos falando de doenças raras, saber em detalhes em que consiste a condição e como ela evolui pode fazer com que a ajuda do ambiente aponte na mesma direção favorável.
Tomar decisões coerentes. Ao decidir qual caminho seguir para o tratamento ou ao analisar todas as opções, a impulsividade não deve estar presente. É melhor esperar a calma chegar e usar a coerência como norte.
Não negligenciar a saúde emocional. Ajudar o paciente a desabafar suas emoções, dúvidas e medos com base na comunicação, o que lhe dará estabilidade ao longo do processo subsequente.
Buscar apoio psicológico profissional. É alta a probabilidade de que apareçam distúrbios psicológicos em algum estágio. Portanto, antecipar-se com ajuda psicológica qualificada é uma ótima estratégia para evitar transtornos psicopatológicos.

Leia também: Doenças autoinflamatórias

Como apoiar o Dia Mundial das Doenças Raras?

O apoio que pode ser dado ao Dia Mundial das Doenças Raras vai desde um pequeno gesto até a organização de um evento para arrecadar donativos. Algumas ideias interessantes são as seguintes:

Usar as redes sociais para dar visibilidade ao Dia Mundial das Doenças Raras com uma foto do logotipo oficial.
Comentar sobre o assunto nas redes com uma mensagem de incentivo usando a hashtag #RareDiseaseDay.
Publicar estatísticas para que o problema que afeta os pacientes tenha o destaque que merece.
Organizar qualquer evento adequado ao seu círculo social e arrecadar fundos para continuar as pesquisas relativas aos tratamentos para doenças raras.
Expor com muito tato um caso próximo para sensibilizar a população.

“O progresso no tratamento das doenças raras é o próximo passo em direção à igualdade social no mundo”.

O que devemos lembrar sobre o Dia Mundial das Doenças Raras?

A participação empática no Dia Mundial das Doenças Raras é a base para que a evolução continue e os afetados deixem de ser a exceção à regra em termos de tratamentos avançados.

O último dia de fevereiro é um lembrete, mas colaborações e iniciativas podem ser feitas em qualquer época do ano. A integração é a solução e está em nossas mãos. Juntos somos mais!

Estar doente representa um cenário desfavorável e com um certo grau de incerteza. Porém, sofrer de uma doença sobre a qual pouco se sabe e com a qual o sistema de saúde não está preparado para lidar é um drama. A partir dessa situação adversa, foi criado o Dia Mundial das Doenças Raras, uma iniciativa para conscientizar e fazer progressos.

O último dia do mês de fevereiro foi a data escolhida para uma campanha que visa reduzir o isolamento de pessoas afetadas por doenças raras. Além disso, busca-se que a medicina também faça progressos a favor das doenças atípicas que, segundo informações da Organização Mundial da Saúde (OMS), atingem 7% da população mundial.

De fato, acreditamos que não há melhor momento para esclarecer o que é uma doença rara, algumas informações históricas sobre o tema, como ajudar uma pessoa diagnosticada e como você pode prestar seu apoio no dia da comemoração.

O que é uma doença rara?

Uma doença rara é qualquer patologia que afeta um setor reduzido da população mundial. Em números, a doença é considerada rara quando afeta menos de 5 pessoas a cada 10 000 habitantes. Estima-se que existam aproximadamente 7000 doenças raras. A seguir, você confere algumas das mais atípicas.

Anomalia de Ebstein

A anomalia de Ebstein é uma doença ou defeito no coração que está presente desde o nascimento. O que acontece é que a válvula tricúspide tem uma localização inexata. Além disso, as aletas da válvula não apresentam uma estrutura normal. As consequências podem ser um coração aumentado, insuficiência cardíaca ou filtração de sangue pela válvula.

Síndrome de Moebius

A síndrome de Moebius é considerada uma condição neurológica rara e congênita que causa paralisia facial. Além disso, ocorrem variações na abdução ocular, problemas para engolir, deficiência na pronúncia correta, entre outros. Sua origem está no desenvolvimento insuficiente dos nervos cranianos 6 e 7.

Doença de Chediak-Higashi

A doença de Chediak-Higashi é causada por uma modificação e mutação recessiva no gene lisossomal. As sequelas dessa anormalidade são notadas nas defesas do corpo, uma vez que elas deixam de cumprir as funções de contenção de agentes externos que atacam o organismo.

Dessa forma, a função fagocítica – que consiste na eliminação seletiva de células ou micróbios danificados – fica limitada. Isso traz como consequência problemas de anemia, infecções recorrentes e aumento do tamanho do fígado.

Síndrome de Bardet-Biedl

É uma doença autossômica recessiva que afeta diferentes áreas do corpo. Pode causar obesidade, disfunção de órgãos reprodutivos, deficiência mental, polidactilia e cardiopatias, para citar as principais alterações.

Síndrome de Hermansky-Pudlak

Trata-se de uma alteração genética e multissistêmica que compreende 8 distúrbios independentes. Alguns desses distúrbios são albinismo oculocutâneo, fibrose pulmonar, doença renal granulomatosa, doença hemorrágica, etc.

Expandindo um pouco as informações acima, outras doenças raras, mas que apresentam maior frequência relativa, estão na seguinte lista:

Elefantíase.
Miastenia Gravis.
Progéria.
Esclerose lateral amiotrófica (ELA).
Síndrome de Goodpasture.
Cisto de Tarlov.

Talvez você queira saber mais: Principais doenças transmitidas por mosquitos

Dados históricos sobre o Dia Mundial das Doenças Raras

O Dia Mundial das Doenças Raras foi estabelecido no último dia de fevereiro por um motivo muito particular. A questão é que o segundo mês do ano difere dos demais pois tem a raridade do componente bissexto. Desse modo, decidiu-se utilizar o período mais atípico do ano para destacar a importância do progresso a favor das doenças raras.

A sua celebração teve início em 2008 e o lema geral defendido por todos os que aderem à causa é “A pesquisa é a nossa esperança”. Além disso, na apresentação oficial deste ano, a mensagem expressa “Somos raros, somos muitos, somos fortes e estamos orgulhosos.”

A comemoração teve origem com os familiares das pessoas afetadas que têm lutado para dar voz a eles e eliminar o estigma de isolados, para que haja igualdade no tratamento por parte do sistema de saúde.

Sociedades europeias como a Organização Europeia de Doenças Raras (EURORDIS) e a Federação Espanhola de Doenças Raras (FEDER) aderiram à causa e a expansão passou a ser global. Este fato pode ser percebido pela presença da Organização Nacional para Doenças Raras (NORD), um grupo norte-americano de enorme colaboração.

Como ajudar uma pessoa diagnosticada com uma doença rara?

O diagnóstico de uma doença rara é um golpe de realidade difícil de assimilar. Esse fato produz incerteza, medo, casos de depressão e ansiedade. Consequentemente, os seguintes cuidados e atenções são recomendados para ajudar o paciente a seguir em frente:

Compreender a doença. Embora estejamos falando de doenças raras, saber em detalhes em que consiste a condição e como ela evolui pode fazer com que a ajuda do ambiente aponte na mesma direção favorável.
Tomar decisões coerentes. Ao decidir qual caminho seguir para o tratamento ou ao analisar todas as opções, a impulsividade não deve estar presente. É melhor esperar a calma chegar e usar a coerência como norte.
Não negligenciar a saúde emocional. Ajudar o paciente a desabafar suas emoções, dúvidas e medos com base na comunicação, o que lhe dará estabilidade ao longo do processo subsequente.
Buscar apoio psicológico profissional. É alta a probabilidade de que apareçam distúrbios psicológicos em algum estágio. Portanto, antecipar-se com ajuda psicológica qualificada é uma ótima estratégia para evitar transtornos psicopatológicos.

Leia também: Doenças autoinflamatórias

Como apoiar o Dia Mundial das Doenças Raras?

O apoio que pode ser dado ao Dia Mundial das Doenças Raras vai desde um pequeno gesto até a organização de um evento para arrecadar donativos. Algumas ideias interessantes são as seguintes:

Usar as redes sociais para dar visibilidade ao Dia Mundial das Doenças Raras com uma foto do logotipo oficial.
Comentar sobre o assunto nas redes com uma mensagem de incentivo usando a hashtag #RareDiseaseDay.
Publicar estatísticas para que o problema que afeta os pacientes tenha o destaque que merece.
Organizar qualquer evento adequado ao seu círculo social e arrecadar fundos para continuar as pesquisas relativas aos tratamentos para doenças raras.
Expor com muito tato um caso próximo para sensibilizar a população.

“O progresso no tratamento das doenças raras é o próximo passo em direção à igualdade social no mundo”.

O que devemos lembrar sobre o Dia Mundial das Doenças Raras?

A participação empática no Dia Mundial das Doenças Raras é a base para que a evolução continue e os afetados deixem de ser a exceção à regra em termos de tratamentos avançados.

O último dia de fevereiro é um lembrete, mas colaborações e iniciativas podem ser feitas em qualquer época do ano. A integração é a solução e está em nossas mãos. Juntos somos mais!