Os 3 tipos de hemofilia
Revisado e aprovado por o médico Diego Pereira
A hemofilia é um distúrbio hemorrágico hereditário no qual o sangue perdeu a capacidade de coagular. Geralmente é classificada de acordo com sua gravidade, de modo que os pacientes podem manifestar sintomas leves, moderados ou graves. Também podemos distinguir vários tipos de hemofilia, que são determinados com base nas particularidades que impedem a coagulação.
Como nos lembra a National Hemophilia Foundation, o sangramento em pacientes diagnosticados pode ser externo e interno. Não há cura para o distúrbio, mas existem tratamentos baseados em injeções para parar ou reduzir as chances de sangramento. Vamos ver quais são os tipos de hemofilia para nos aprofundarmos na condição.
Principais tipos de hemofilia
Os pesquisadores acreditam que existam atualmente cerca de 400.000 hemofílicos em todo o mundo. Nem todos apresentam a mesma intensidade quanto aos episódios hemorrágicos, assim como a variante etiológica desenvolvida. De fato, existem vários tipos de hemofilia.
A maioria dos médicos endossa a existência de 3 tipos de hemofilia: A, B e C. Nas linhas seguintes detalhamos as características dessas quatro manifestações.
Hemofilia A
A hemofilia A, ou hemofilia tipo A, é um distúrbio hemorrágico causado pela ausência do fator VIII de coagulação. É mais frequente em homens do que em mulheres e atinge em média 85% dos pacientes hemofílicos. Ou seja, a hemofilia tipo A é a manifestação mais comum desse distúrbio hemorrágico.
Confira: Jovem tinha 8 meses de vida, mas conseguiu vencer um câncer de sangue muito agressivo
Em geral, essa variante é desenvolvida por um gene defeituoso ligado ao cromossomo X. Os pacientes herdam esse gene que afeta diretamente o traço de coagulação do sangue. Como as mulheres têm dois cromossomos X, o segundo pode substituir a deficiência do primeiro. Os homens têm apenas um, então isso explica porque é mais comum neles.
Há duas possibilidades: o corpo produz muito pouco da proteína responsável pela coagulação ou não produz nada. Entre 50% e 60% dos pacientes com esta variante desenvolvem uma condição grave, de modo que requerem atenção permanente durante suas vidas.
Hemofilia B
Neste caso, os pacientes apresentam deficiência na produção da proteína fator IX. Seu corpo pode produzir muito pouco dessa proteína ou não produzir nada. Com base nisso, o paciente será diagnosticado com uma forma leve, moderada ou grave da doença.
É importante notar que nem na hemofilia A, nem na hemofilia B, nem nos outros tipos de hemofilia os pacientes sangram mais rápido. Eles fazem isso na mesma velocidade que todos os outros, só que por mais tempo. O fator IX de coagulação é encontrado no cromossomo X, de modo que, como explicado no caso anterior, os homens são mais propensos a desenvolvê-lo.
É uma condição rara, mas não é mais perigosa do que a hemofilia A. Na verdade, de acordo com os pesquisadores, os pacientes costumam ter um prognóstico melhor a longo prazo. Essa variante às vezes é conhecida como Doença de Christmas.
Hemofilia C
Como aponta o Stanford Health Care, alguns cientistas distinguem um terceiro tipo de hemofilia chamado hemofilia C. Também é conhecida como Síndrome de Rosenthal e os pesquisadores se referem a ela ao descrever a deficiência na produção do fator XI.
Dentro dos tipos de hemofilia é o menos frequente, e em geral os casos costumam ser bem leves. Difere das demais por não causar sangramento nas articulações ou músculos. Afeta homens e mulheres igualmente, especialmente aqueles de ascendência judaica ashkenazi (a prevalência é de cerca de 8%).
Estar ciente dos tipos de hemofilia é uma forma de aumentar a conscientização sobre a doença. É uma condição incurável que requer o compromisso dos pacientes para reduzir as complicações ao longo da vida. Todos devem estar sob a supervisão de um especialista e conhecer o plano de ação em caso de um corte ou sangramento interno.
A hemofilia é um distúrbio hemorrágico hereditário no qual o sangue perdeu a capacidade de coagular. Geralmente é classificada de acordo com sua gravidade, de modo que os pacientes podem manifestar sintomas leves, moderados ou graves. Também podemos distinguir vários tipos de hemofilia, que são determinados com base nas particularidades que impedem a coagulação.
Como nos lembra a National Hemophilia Foundation, o sangramento em pacientes diagnosticados pode ser externo e interno. Não há cura para o distúrbio, mas existem tratamentos baseados em injeções para parar ou reduzir as chances de sangramento. Vamos ver quais são os tipos de hemofilia para nos aprofundarmos na condição.
Principais tipos de hemofilia
Os pesquisadores acreditam que existam atualmente cerca de 400.000 hemofílicos em todo o mundo. Nem todos apresentam a mesma intensidade quanto aos episódios hemorrágicos, assim como a variante etiológica desenvolvida. De fato, existem vários tipos de hemofilia.
A maioria dos médicos endossa a existência de 3 tipos de hemofilia: A, B e C. Nas linhas seguintes detalhamos as características dessas quatro manifestações.
Hemofilia A
A hemofilia A, ou hemofilia tipo A, é um distúrbio hemorrágico causado pela ausência do fator VIII de coagulação. É mais frequente em homens do que em mulheres e atinge em média 85% dos pacientes hemofílicos. Ou seja, a hemofilia tipo A é a manifestação mais comum desse distúrbio hemorrágico.
Confira: Jovem tinha 8 meses de vida, mas conseguiu vencer um câncer de sangue muito agressivo
Em geral, essa variante é desenvolvida por um gene defeituoso ligado ao cromossomo X. Os pacientes herdam esse gene que afeta diretamente o traço de coagulação do sangue. Como as mulheres têm dois cromossomos X, o segundo pode substituir a deficiência do primeiro. Os homens têm apenas um, então isso explica porque é mais comum neles.
Há duas possibilidades: o corpo produz muito pouco da proteína responsável pela coagulação ou não produz nada. Entre 50% e 60% dos pacientes com esta variante desenvolvem uma condição grave, de modo que requerem atenção permanente durante suas vidas.
Hemofilia B
Neste caso, os pacientes apresentam deficiência na produção da proteína fator IX. Seu corpo pode produzir muito pouco dessa proteína ou não produzir nada. Com base nisso, o paciente será diagnosticado com uma forma leve, moderada ou grave da doença.
É importante notar que nem na hemofilia A, nem na hemofilia B, nem nos outros tipos de hemofilia os pacientes sangram mais rápido. Eles fazem isso na mesma velocidade que todos os outros, só que por mais tempo. O fator IX de coagulação é encontrado no cromossomo X, de modo que, como explicado no caso anterior, os homens são mais propensos a desenvolvê-lo.
É uma condição rara, mas não é mais perigosa do que a hemofilia A. Na verdade, de acordo com os pesquisadores, os pacientes costumam ter um prognóstico melhor a longo prazo. Essa variante às vezes é conhecida como Doença de Christmas.
Hemofilia C
Como aponta o Stanford Health Care, alguns cientistas distinguem um terceiro tipo de hemofilia chamado hemofilia C. Também é conhecida como Síndrome de Rosenthal e os pesquisadores se referem a ela ao descrever a deficiência na produção do fator XI.
Dentro dos tipos de hemofilia é o menos frequente, e em geral os casos costumam ser bem leves. Difere das demais por não causar sangramento nas articulações ou músculos. Afeta homens e mulheres igualmente, especialmente aqueles de ascendência judaica ashkenazi (a prevalência é de cerca de 8%).
Estar ciente dos tipos de hemofilia é uma forma de aumentar a conscientização sobre a doença. É uma condição incurável que requer o compromisso dos pacientes para reduzir as complicações ao longo da vida. Todos devem estar sob a supervisão de um especialista e conhecer o plano de ação em caso de um corte ou sangramento interno.
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- Bane, C. E., Neff, A. T., & Gailani, D. Factor XI deficiency or hemophilia C. Hemostasis and Thrombosis: Practical Guidelines in Clinical Management. 2014; 71-81.
- James, P. D., & Goodeve, A. C. von Willebrand disease. Genetics in Medicine. 2011; 13(5), 365-376.
- Mehta, P., & Reddivari, A. K. R. Hemophilia. 2019.
- Santagostino, E., & Fasulo, M. R. Hemophilia A and hemophilia B: different types of diseases?. In Seminars in thrombosis and hemostasis (Vol. 39, No. 07, pp. 697-701). Thieme Medical Publishers. 2013.
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